Convenzioni e Partnership
Accordo/Convenzione | Università/Ente | Docenti PROMISE coinvolti | Periodo |
Rete SINTESI
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CINECA |
Antonio Carroccio |
2024-2025 |
Studio dal titolo "INSPIRE Italy (Investigation of |
MSD Italia S.r.l. |
Emanuele Amodio |
2024-2025 |
Progetto “Orientamento alla Sperimentazione Clinica e alla partecipazione Attiva nella Ricerca – OSCAR” - Bando a cascata per soggetti pubblici e privati progetto “THE - Tuscany Health Ecosystem” Codice progetto ECS00000017 - CUP B83C22003920001 – Macrotematica 5.1 Strumenti e infrastrutture abilitanti a supporto dell’innovazione e della ricerca nel settore salute, Finanziato tramite Programma NextgenerationEU. Sotto-tematica: Piattaforme/reti di strutture e competenze di supporto alla sperimentazione pre-clinica e clinica, in grado di facilitare l'accesso, attivazione e conduzione delle sperimentazioni secondo gli opportuni protocolli e requisiti di qualità, l’interazione con i comitati etici e i centri di sperimentazione, le autorità regolatorie. Il progetto OSCAR (Orientamento alla Sperimentazione Clinica e alla partecipazione Attiva nella Ricerca) propone di sviluppare un info point telefonico e telematico della ricerca clinica con l’obiettivo di agire come catalizzatore del processo di attivazione e conduzione delle sperimentazioni, avvicinando i pazienti e i volontari sani ai centri sperimentali e, al contempo, fornendo supporto alle imprese del settore nell’intraprendere i percorsi di autorizzazione e approvazione delle sperimentazioni e delle indagini cliniche secondo i recenti Regolamenti Europei n. 536/2014 e n. 745/2017. |
ISBEM, Istituto Scientifico Biomedico Euro Mediterraneo (Capofila)
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Francesca Di Gaudio | 2024-2027 |
Progetto PRIN 2022 PNRR P2022JTTJE_003 "Urban Health: StRategies At improviNg endocrIne-metabolic diseAses (URANIA)" |
Valentina Guarnotta (Responsabile di unità locale) | 2023-2026 | |
Progetto DARE – Digital lifelong prevention
Tematica: Potenziamento della ricerca sulle tecnologie abilitanti in ambito sanitario al fine di migliorare la diagnosi, il monitoraggio, le cure incluse quelle riabilitative. Walter Mazzucco, professore di Igiene Generale all’Università di Palermo coordina lo Spoke 2 e le attività di ricerca sulla prevenzione primaria. Gli interventi di digital health riguardano:
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Emanuele Amodio Mario Barbagallo Angelo Baldassare Cefalù Emanuele Cannizzaro Claudio Costantino Vito Di Marco Mario Giuffrè Walter Mazzucco Nicola Scichilone Fabio Tramuto Antonino Tuttolomondo |
2022-2026 |
Progetto GENESIS ATI – Studio degli eventi GENEtici alla baSe della CarcInogeneSi in aree ad Alto Tasso di Inquinamento per tipologia produttiva. Si inserisce tra gli interventi individuati nell’ambito della Traiettoria 3 – Azione 3.1 del Piano operativo salute: “Medicina rigenerativa, predittiva e personalizzata”, volti a realizzare una mappatura delle alterazioni genomiche di patologie complesse e ad elevato impatto, quali quelle oncologiche, neurologiche e cardiologiche, al fine di accrescere, attraverso lo sviluppo delle conoscenze fisiopatologiche e la diffusione coordinata delle stesse, le capacità predittive e la personalizzazione diagnostica e terapeutica.
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Bongiorno Maria Rita Florena Ada Maria Martorana Anna Pistone Giuseppe Todaro Matilde Turdo Alice |
2023-2027 |
Progetto PNRR "Severe Infections and Sepsis clinical NEtwork for identification of clinical and diagnostic markers, immunological monitoring and “Target and tailored” therapies for adults, children and patients admitted to intensive care units (SIS-NET)" - M4C2 (NETWORK FOR IDENTIFICATION OF CLINICAL AND DIAGNOSTIC MARKERS OF DISEASE SEVERITY/OUTCOME AND IMMUNOLOGICAL MONITORING: A. ADULTS, B. CHILDREN, C. INTENSIVE CARE” - COC-1-2023-ISS-01) |
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Antonio Cascio Giovanni Giammanco Teresa Fasciana Mario Giuffrè Matilde Todaro |
2023-2026 |
Progetto PNRR “Behaviour and sentiment monitoring and modelling for outbreak control" /BEHAVE-MOOD / ID SA-02.P0001 (Bando a Cascata COC-1- 2023-ISS-02 – Missione 4 “Istruzione e ricerca” - Componente 2 “Dalla ricerca all’impresa” – Investimento 1.3 “Creazione di partenariati estesi alle università, ai centri di ricerca, alle aziende per il finanziamento di progetti di ricerca di base”) |
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Emanuele Amodio | 2023-2026 |
Progetto PNRR "Joint-Up: Joint-Uterine Crosstalk in Spondyloarthritis for Sex-Tailored Treatment" (sezione Malattie Croniche non Trasmissibili MCnTl ad alto impatto sui sistemi sanitari e socio-assistenziali WFR PNRR-MCNTI-2023-12378434) |
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Giuliana Guggino Chiara Rizzo |
2023-2026 |
Proposta “quadro” di Collaborazione per un progetto di mobilità Erasmus (approvata nella Seduta del 16 febbraio 2024 del Consiglio di Dipartimento) |
Dipartimento di Medicina Sociale, Facoltà di Scienze della Salute, Università Medica della Pomerania, Stettino - Polonia |
2024 | |
Attività di ricerca di "Caratterizzazione in vitro" nell'ambito del Progetto di Filiera MIPAAF "Filiera Integrata Frutta Esotica Mazzoni" |
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Giuseppe Pizzolanti | 2023 |
Convenzione tra il Dipartimento PROMISE e l’ANIPIO nell’ambito del Master di I livello in “Management del Rischio Infettivo correlato all’assistenza Sanitaria” |
ANIPIO | Manfredi Rizzo | 2023 |
“NeoIPC Surveillance” Project. The NeoIPC Surveillance is part of the NeoIPC project which is currently funded by the European Union’s NeoIPC’s overall goal “is to foster infection prevention and control research and implementation in the high risk setting of neonatal intensive care” |
Charité – Universitätsmedizin Berlin |
Mario Giuffrè |
2023-2025 |
Protocollo di intesa per l'accoglienza di persone straniere sopravvissute a tortura e altre forme di violenza intenzionale nel Paese di origine, durante il percorso migratorio e/o nel Paese di arrivo, a prescindere dal loro status giuridico con i seguenti obiettivi: - individuazione e/o prevenzione delle problematiche mediche e psicopatologiche; |
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Antonino Tuttolomondo | 2023 |
Accordo di ricerca per utilizzazione database del Infectious Diseases Data Observatory (“IDDO”) and the International Severe Acute Respiratory and emerging Infections Consortium (“ISARIC”) |
Università di Oxford |
Antonio Cascio |
2023 |
Progetto “Rete SINTESI Colangite Biliare Primitiva: identificazione precoce del paziente non responder ad UDCA e stratificazione del rischio di progressione della malattia” |
Advanz Pharma Specialty Medicine Italia S.r.l. |
Vincenza Calvaruso |
2023 |
Ricerca su “Evaluation of MenBfHbp vaccination coverage among adolescents of the fourthmost popolous Italian Region, Sicily” |
Pfizer s.r.l. |
Claudio Costantino |
2023 |
Progetto "Una rete telematica regionale per la gestione della diagnosi e della terapia dell'epatite cronica da HDV" - edizione 2023 del Fellowship Program |
Gilead Sciences S.r.l. |
Vito Di Marco |
2023 |
Accordo di collaborazione per la realizzazione del progetto di Ricerca PNRR denominato "Deconstructing cancer therapy resistance: integration of advanced in vitro, in vivo and in silico models to dissect patientspecific mechanisms of chemo/immunotherapy resistance, identify novel therapeutic vulnerabilities and generate personalized strategies to target relapse-inducing cancer cells" (Missione 6 – Componente 2, Investimento 2.1 Valorizzazione e Potenziamento della Ricerca Biomedica del SSN: Malattie croniche non trasmissibili, ad alto impatto sui sistemi sanitari e socioassistenziali - PNRR-MAD-2022-12376183) |
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Matilde Todaro |
2023-2025 |
Collaborazione di Ricerca nell'ambito del progetto dal titolo "Sviluppo di nuove strategie diagnostiche/terapeutiche e nuovi marcatori molecolari nel carcinoma epatocellulare e nella steatosi epatica non alcolica (Nonalcoholic Fatty Liver Disease, NAFLD)" |
IRIB CNR - Palermo |
Seidita Aurelio |
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Collaborazione di Ricerca nell'ambito del progetto dal titolo "Impatto dell'olio extravergine di oliva con proprietà salutistiche nel miglioramento dello stato di salute globale e prevenzione del rischio cardiovascolare nella Sindrome Metabolica". |
IRIB CNR - Palermo |
Seidita Aurelio |
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Accordo di collaborazione scientifica finalizzata alla realizzazione di un programma di ricerca sulla seguente tematica: "Green Oncology: uso della Nortopsentina come adiuvante per la cura del tumore alla mammella” (bando PON "Ricerca e Innovazione" 2014-2020, Azione lV.6) |
Istituto Oncologico Mediterraneo |
Matilde Todaro Bianca Paola |
2023-2026 |
Protocollo d'intesa per la realizzazione del progetto di Ricerca PNRR denominato "Leukemic cell and microenvironment interactions as the culprit of chronicity in CLL" (Missione 6 – Componente 2, Investimento 2.1 Valorizzazione e Potenziamento della Ricerca Biomedica del SSN: Malattie croniche non trasmissibili, ad alto impatto sui sistemi sanitari e socioassistenziali - PNRR-MAD-2022-1237644) |
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Claudio Tripodo | 2023-2027 |
Protocollo d'intesa per la realizzazione del progetto di Ricerca Finalizzata PNRR denominato "T cells and cytokines supporting Chronic Lymphocytic Leukemia clonal expansion: a search for novel prognostic-predictive factors and therapeutic targets" (theory-enhancing - RF-2021-12374376) |
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Tripodo Claudio | 2023-2026 |
Espletamento attività Scuola di Specializzazione in Malattie dell'apparato respiratorio e di medicina interna (Delibera SA: 06.12.2022; Delibera CdA: 07.12.2022; Delibera CdD: 18.01.2023; Stipula: 16.01.2023; Scadenza: 28.03.2023) |
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello |
Aurelio Seidita |
2023 |
LIpid transPort disorders Italian GEnetic Network - LIPIGEN | Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi | Angelo Baldassare Cefalù | 2017-... |
Accordo per l'uso da parte dei Ricercatori del Dip. promise della licenza Age Care Technologies Ltd (ACT) ai fini delle Attività di Ricerca, impegnandosi a contribuire con la propria esperienza, infrastruttura, rete e know-how a svolgere le Attività di ricerca al fine di identificare impostazioni e applicazioni potenzialmente utili per un'ulteriore valutazione e sviluppo, soggette ai termini di questa stessa Licenza |
EasyCare Foundation Limited | Mario Barbagallo | 2023-2028 |
Convenzione per la realizzazione del progetto denominato: “Prevenzione di HPV e altre infezioni sessualmente trasmesse: educazione nelle scuole secondarie di primo e secondo grado e supporto della rete di figure di riferimento per i giovani” |
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Alessandra Casuccio | 2023-2024 |
Utilizzo attrezzature scientifiche (Progetto di Ricerca TRIAL) (Delibera CdD n. 2 del 26/02/2021; Stipula: 04/03/2021; Scadenza: 04/09/2023; Durata 30 mesi) | ATEN Center Unipa |
Maurizio Averna |
2021-2023 |
Realizzazione di percorsi formativi/didattici inerenti l'educazione alla prevenzione della salute e a stili di vita corretti | Istituto "Alberico Gentili" |
Celestino Bonura Cinzia Cala' Teresa M. A. Fasciana |
2021-2022 |
Affidamento Gestione della piattaforma web based della Rete Regionale per Epatite C (HCV) | CINECA |
Antonio Craxì |
2022-2023 |
Affidamento Gestione della piattaforma web based della Rete Regionale per Epatite B (HBV) | CINECA | Antonio Craxì | 2022-2023 |
Affidamento Gestione della piattaforma web based della Rete Regionale per Colangite biliare primitiva | CINECA | Antonio Craxì | 2021-2023 |
Affidamento Gestione della piattaforma web based della Rete Regionale per Steatoepatite (NASH)/Steatosi (NAFLD) | CINECA | Antonio Craxì | 2022-2024 |
Corso internazionale di Studi Avanzati - Summer School 2022 “Diabetes and Cardiometabolic Risk”, 19 al 23 settembre 2022 |
“Carol Davila" University of Medicine and Pharmacy, Bucharest, Romania (UMFCD) |
Manfredi Rizzo | 2022 |
Attività di ricerca scientifica di interesse comune nell'ambito del programma di Ingegneria dei tessuti e dispositivi medici della fondazione Ri.Med. Diretto dal dott. Antonio D'Amore |
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2021-2024 | |
Attività di ricerca e sviluppo finalizzate alla realizzazione del progetto SINTESI (Sicilian Network for Therapy, Epidemiology and Screening in hepatology) e in particolare per lo sviluppo di progetti comuni di telemedicina e teleservizi (Delibera Consiglio di Dipartimento del 30/11/2020) |
Dipartimento di Ingegneria dell'Università di Palermo | Vito Di Marco | 2020-... |
Rafforzamento di momenti di collaborazione tecnica e scientifica delle rispettive strutture | Agenzia Regionale per la Protezione dell’Ambiente della Regione Sicilia (ARPA Sicilia) |
Alessandra Casuccio Walter Mazzucco |
2020-2023 |
Attività di tirocinio e formazione studenti dietisti c/o Ospedale Buccheri La Ferla -CdL Dietistica |
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Silvio Buscemi |
2019-2020 |
Implementazione delle coperture vaccinali degli operatori sanitari e, più in generale, della popolazione del territorio, nonché l'analisi scientifica delle risultanze dei dati epidemiologici |
AOUP "Paolo Giaccone" di Palermo |
Francesco Vitale |
2019- ... |
Realizzazione del Progetto "Chirurgia endoscopica mini-invasiva in ambito ginecologico-oncologico" |
Fondazione Policlinico Universitario "Agostino Gemelli" IRCCS - Roma |
Vito Chiantera |
2019 |
Cooperazione e scambio |
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Antonina Argo | 2018 |
Realizzazione del CCM "Sorveglianza delle infezioni gastroenteriche da norovirus e rotavirus associate all'assistenza sanitaria" |
Azienda Sanitaria della Provincia Autonoma di Bolzano - Comprensorio Sanitario di Bolzano |
Giovanni Giammanco | 2018 |
Realizzazione di percorsi formativi, lezioni didattiche pratiche e laboratori in aula, effettuati in presenza dei docenti di matematica e scienze, di divulgazione scientifica e di didattica di educazione alla salute | Istituto Comprensivo Statale "Alberico Gentili" di Palermo | Celestino Bonura | 2017-2018 |
Realizzazione delle attività "Percorso diagnostico-assistenziale delle IST: individuazione di criticità ed inappropriatezze nei percorsi; proposte operative di implementazione del sistema territoriale per un corretto inquadramento diagnostico-assistenziale" | Istituto Superiore di Sanità | Anna Giammanco | 2017 |
Realizzazione del progetto "Metodologie di screening fenotipiche e molecolari per il rilevamento delle colonizzazioni da enterobatteri resistenti ai carbapenemi (CRE)" | Ministero della Salute | Anna Giammanco | 2017 |
Svolgimento di un programma di ricerca dal titolo "Binging on alcohol and social stress in adolescence: a translational research in Sicily (BASTA)" | ERAB - The European Foundation for Alcohol Research | Carla Cannizzaro | 2016 |
Predisposizione, attivazione e implementazione dell'Area Pubblica del sito "VaccinarSinSicilia" | Società Italiana di Igiene Medicina Preventiva e Sanità Pubblica (S.It.I.) | Francesco Vitale | 2016 |
Realizzazione del progetto denominato "Rafforzamento della rete di supporto delle attività di monitoraggio e valutazione del Piano Nazionale di Prevenzione" | CEFPAS - Centro per la Formazione permanente e aggiornamento del personale del Servizio Sanitario della Regione Siciliana | Alessandra Casuccio | 2015-2016 |
Progetto dal titolo “Valutazione della diffusione di febbre Q in allevamenti di ruminanti del sud Italia e studio della variabilità patogenetica dei ceppi isolati nei focolai di infezione” | Istituto Zooprofilattico Sperimentale della Sicilia | Diego Picciotto | 2015 |
Realizzazione di uno studio clinico epidemiologico monocentrico dal titolo “Nasopharingeal carriage in all ages cluster population after PCV7/PCV13 and PCV/13 increasing uptake: a feasibility study in Sicily” |
Ditta Pfizer | Francesco Vitale | 2015 |
“Sorveglianza a livello regionale dell’incidenza delle paralisi flaccide acute e delle infezioni da polio virus. Ricerca di polio virus ed altri enterovirus nell’ambiente” |
Istituto Superiore di Sanità | Giovanni Giammanco | 2015 |
Servizi erogati in Conto Terzi
Servizi Conto Terzi |
Descrizione |
Reparto |
Analisi di acque |
Controllo di routine acque (potabilità); Esame batteriologico acque minerali ed Elenco delle prestazioni. |
Igiene |
Ricerca legionella in campioni ambientali |
Campionamento, Ricerca di Legionella e Studio molecolare |
Microbiologia |
Prestazioni sanitarie in ambito di Medicina Legale |
Prestazioni routinarie formate da 9 servizi |
Medicina Legale |
Prestazioni sanitarie in ambito di Medicina del Lavoro |
Prestazioni sanitarie formate da 8 servizi |
Medicina del Lavoro |
Convenzione "Rete Regionale per le Malattie Rare" con la Regione Sicilia
Vari Laboratori e U.O. gestiti dal personale del Dipartimento di Promozione della Salute, Materno-Infantile, di Medicina Interna e Specialistica di Eccellenza “G. D’Alessandro” (PROMISE) sono Centri afferenti alla Rete Regionale per le Malattie Rare, individuati ai sensi Decreto del Ministero della Sanita 18 maggio 2001 n. 279 e s.m.i., la cui attività è di interesse per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle malattie rare.
Vari Laboratori e U.O. gestiti dal personale del Dipartimento di Promozione della Salute, Materno-Infantile, di Medicina Interna e Specialistica di Eccellenza “G. D’Alessandro” (PROMISE) sono Centri afferenti alla Rete Regionale per le Malattie Rare, individuati ai sensi Decreto del Ministero della Sanita 18 maggio 2001 n. 279 e s.m.i., la cui attività è di interesse per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle malattie rare.
Normativa di riferimento:
Decreto di istituzione del Registro Regionale delle Malattie Rare: D.A. n° 781 del 29 aprile 2011
Revisione della Rete regionale per le malattie rare: D.A. n° 1631 del 10 agosto 2012
Integrazione 1631/2012 "Rete regionale per le malattie rare": D.A. n° 2185 del 17 ottobre 2012
Integrazione al D.A. 2185/12 "Rete regionale per le malattie rare": D.A. n° 617 del 28 marzo 2013
Riorganizzazione della Rete regionale per le malattie rare ai sensi del D.P.C.M. 12 gennaio 2017: DECRETO 5 settembre 2018
Riorganizzazione della Rete regionale per le malattie rare nella Regione siciliana: D.R. 1441_23-12-2021
I Centri di cui all’art. 1 del D.M. sopra citato hanno i seguenti compiti:
- assumere la responsabilità primaria del percorso assistenziale del paziente attraverso la stesura di un piano assistenziale;
- offrire l’eventuale consulenza genetica;
- definizione della diagnosi e della relativa certificazione;
- trattamento del paziente attraverso la definizione delle terapie, degli interventi di riabilitazione e quanto utile al miglioramento delle condizioni cliniche, della qualità di vita e dell’evoluzione del quadro sintomatologico della patologia rara di cui il soggetto è affetto;
- partecipazione alla definizione e diffusione di PDTA su linee guida internazionali per specifica malattia;
- partecipazione al tavolo tecnico Regionale per le Malattie Rare;
- gestione di un applicativo per il monitoraggio delle Malattie Rare;
- gestione attività. corrente del Registro di cui all’art.4 del presente decreto;
- tenuta a regime del sistema di monitoraggio/certificazione/esenzione per le malattie rare;
- restituzione dei dati e aggiornamento del personale coinvolto nel1’utilizzazione del sistema regionale per le malattie rare;
- definizione dei protocolli terapeutici comprendenti farmaci classificati in classe C e/o da impiegarsi in regime off-label, ritenuti indispensabili e insostituibili limitatamente ai pazienti affetti da alcuni gruppi di malattie rare per i quali non sussistono alternative terapeutiche, nel rispetto delle procedure previste dalla normativa e dalla regolamentazione nazionale e regionale;
- collegamento funzionale con i singoli Presidi del Registro competenti;
- raccolta delle richieste di medici e/o pazienti che eventualmente pervenissero direttamente al centro e smistare le richieste verso i Presidi competenti;
- avere documentata esperienza in attività di informazione ai cittadini al fine di assicurare un punto di riferimento privilegiato per le associazioni dei pazienti e dei loro familiari anche con la preparazione di opuscoli informativi;
- garantire attività di ricerca e rapporti con le comunità scientifiche internazionali;
- assicurare i collegamenti con il Registro Nazionale MR e con i centri sovra regionali anche ai fini di sviluppare progetti condivisi;
- realizzazione di progetti di formazione e aggiornamento specifici per singole malattie e/o gruppi di malattie rivolte al personale dei centri individuati, dell’Azienda in cui ricade il centro e ai servizi territoriali dell’assistenza (MMG, PLS, specialisti del SSR).
Ulteriori informazioni sui Centri per le Malattie Rare della Sicilia
U.O. Dermatologia e malattie sessualmente trasmesse
Direttore: Prof.ssa MARIA RITA BONGIORNO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO | ||
RL0010 | Eritrocheratolisi hiemalis | |
RL0020 | Dermatite erpetiforme | |
RL0030 | Pemfigo | |
RL0040 | Pemfigoide bolloso | |
RL0050 | Pemfigoide benigno delle mucose | |
RL0060 | Lichen sclerosus et atrophicus | |
RL0070 | Sindrome Michelin tire baby | |
RL0080 | Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica | |
RL0090 | Pioderma gangrenoso cronico | |
RNG151 | Sindromi con displasia ectodermica | |
Displasia ectodermica ipoidrotica | ||
Displasia neuroectodermica tipo CHIME | ||
RN0880 | Ectrodattilia-Displasia ectodermica-Palatoschisi | |
RN0560 | Discheratosi congenita | |
RN1480 | Ipomelanosi di Ito | |
RN0610 | Ipoplasia focale dermica | |
RN0510 | Incontinentia pigmenti | |
RN1680 | Sindrome tricodento-ossea | |
RNG070 | Ittiosi congenite | |
Ittiosi cheratinopatica | ||
Ittiosi congenita autosomico recessiva | ||
Ittiosi ereditaria non sindromica non altrimenti specificata | ||
Ittiosi volgare, forme gravi | ||
Ittiosi X-linked | ||
Netherton sindrome di | ||
RN0600 | Ipercheratosi epidermolitica | |
RN1500 | Kid sindrome | |
RN0500 | Cutis Laxa | |
RNG130 | Cheratodermie palmoplantari ereditarie | |
RN0520 | Xeroderma pigmentoso | |
RN0530 | Cheratosi follicolare acuminata | |
RN0540 | Cute marmorea teleangectasica congenita | |
RN0550 | Darier malattia di | |
RN0570 | Epidermolisi bollosa ereditaria | |
RN0580 | Eritrocheratodermia simmetrica progressiva | |
RN0590 | Eritrocheratodermia variabile | |
RN0620 | Pachidermoperiostosi | |
RN0630 | Pseudoxantoma elastico | |
RN0640 | Aplasia congenita della cute | |
RN1470 | HayWells sindrome di | |
RN1560 | Neu-Laxova sindrome di | |
RN1650 | Sindrome del nevo displastico | |
RN1660 | Sindrome del nevo epidermico | |
RN1700 | SjógrenLarsonn sindrome di | |
RN1710 | Tay sindrome di |
U.O. Ematologia
Direttore: Prof. SERGIO MARIO SIRAGUSA
4. MALATTIE DEL METABOLISMO | ||
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE | ||
RCG130 | AMILOIDOSI SISTEMICHE | |
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI | ||
RDG020 | Difetti ereditari della coagulazione | |
Afibrinogenemia | ||
Antiplasmina deficit di | ||
Antitrombina deficit di | ||
Disfibrinogenemia | ||
Emofilia A | ||
Emofilia B | ||
Fattore II deficit di | ||
Fattore V deficit di | ||
Fattore V e fattore VIII deficit combinato di | ||
Fattore V Leiden e protrombina G20210A eterozigosi combinata | ||
Fattore V Leiden omozigote | ||
Fattore VII deficit di | ||
Fattore X deficit di | ||
Fattore XI deficit di | ||
Fattore XIII deficit di | ||
Fattori vitamina K dipendenti deficit multiplo di | ||
Ipofibrinogenemia | ||
Plasminogeno deficit di | ||
Proteina C deficit di | ||
Proteina S deficit di | ||
Protrombina G20210A omozigote | ||
Von Willebrand malattia di | ||
RDG031 | Piastrinopatie autoimmuni primarie croniche | |
Porpora trombocitopenica immune cronica | ||
RDG050 | Sindromi mielodisplastiche | |
RD0070 | Anemie aplastiche acquisite (escluso: forme midollari aplastiche transitorie) | |
RD0040 | Neutropenia ciclica |
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO | ||
RGG010 | Microangiopatie trombotiche | |
Porpora trombotica trombocitopenica |
U.O. Malattie Endocrine, del Ricambio e della Nutrizione
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE | ||
RC0010 | Deficienza di ACTH | |
RC0020 | Kallmann sindrome di | |
RCG010 | Iperaldosteronismi primitivi | |
Conn sindrome di | ||
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia surrenale | ||
RCG020 | Sindromi adrenogenitali congenite | |
11-beta-idrossilasi deficit di | ||
17-alfa-idrossilasi deficit di | ||
18-idrossilasi deficit di | ||
20,22-desmolasi deficit di | ||
21-idrossilasi deficit di | ||
3-beta-idrossi-steroido-deidrogenasi deficit di | ||
Citocromo P450 ossidoreduttasi deficit di | ||
STAR deficit di | ||
RC0021 | Deficit congenito isolato di GH | |
RC0022 | Ipogonadismo ipogonadotropo congenito | |
RCG030 | Poliendocrinopatie autoimmuni | |
Poliendocrinopatia autoimmune tipo I | ||
Poliendocrinopatia autoimmune tipo II | ||
Poliendocrinopatia autoimmune tipo III | ||
RCG031 | Sindromi da resistenza all’ormone della crescita | |
Laron sindrome di | ||
RC0040 | Pubertà precoce idiopatica | |
RC0050 | Leprecaunismo | |
RC0300 | Kenny-Caffey sindrome di | |
RC0280 | Refetoff sindrome di | |
RF0400 | Pendred sindrome di | |
RCG162 | Sindromi da neoplasie endocrine multiple | |
Sindrome MEN tipo 1 | ||
Sindrome MEN tipo 2A | ||
Sindrome MEN tipo 2B | ||
Sindrome MEN tipo 4 |
U.O. Neonatologia e Nido
Medici di riferimento: Dr. Vincenzo Antona - vincenzo.antona@policlinico.pa.it, Dr. Giovanni Corsello, Prof. Mario Giuffrè
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE | ||
RN0010 | Arnold-Chiari sindrome di | |
RN0020 | Microcefalia isolata o sindromica | |
RN0030 | Agenesia cerebellare | |
RN0040 | Joubert sindrome di | |
RN0050 | Lissencefalia isolata o sindromica | |
RN0060 | Oloprosencefalia isolata o sindromica | |
RNG150 | Agenesia/disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | |
Andermann sindrome di | ||
Dandy-Walker sindrome di | ||
RN1340 | Aase-Smith sindrome di | |
RN1570 | Neuroacantocitosi | |
RN1630 | Sindrome acrocallosa | |
RN1740 | Walker-Warburg sindrome di | |
Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente alterazione del sistema nervoso | ||
RNG011 | Ben Ari-Shuper-Mimouni sindrome di | |
Bonnemann-Meinecke sindrome di | ||
Displasia cerebro-facio-toracica | ||
Sindrome idroletale | ||
TorielloC arey sindrome di | ||
RQ0010 | Gerstmann sindrome di | |
RFG150 | Anoftalmia/microftalmia isolate o sindromiche | |
Lenz sindrome di | ||
Sindrome anoftalmia plus | ||
RNG101 | Coloboma congenito oculare isolato o sindromico | |
Coloboma congenito corioretinico | ||
Coloboma congenito dell’iride | ||
RN0120 | Coloboma congenito del disco ottico | |
RN0860 | Displasia setto-ottica | |
RN1460 | Fraser sindrome di | |
Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente interessamento | ||
RNG111 | dell’apparato visivo | |
Aicardi sindrome di | ||
Baraitser-Winter sindrome di | ||
Nance-Horan sindrome di | ||
Sindrome cerebrooculo-nasale | ||
Sindrome CODAS | ||
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE | ||
RNG030 | Sindromi con craniosinostosi | |
Acrocefalosindattilia | ||
Apert sindrome di | ||
C sindrome | ||
Goodman sindrome di | ||
Hallerman-Streiff sindrome di | ||
Pierre-Robin sindrome di | ||
Treacher-Collins sindrome di | ||
RN0800 | Antley-Bixler sindrome di | |
RN0810 | Baller-Gerold sindrome di | |
RN1390 | Carpenter sindrome di | |
RN1040 | Pfeiffer sindrome di | |
RN1230 | Summitt sindrome di | |
RN0400 | Jackson-Weiss sindrome di | |
RN1000 | Nager sindrome di | |
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei | ||
RNG040 | tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell’ugola e labioschisi isolata) | |
Cranio-fronto-nasale sindrome | ||
Craniosinostosi primaria | ||
Crouzon malattia di | ||
Disostosi cleidocranica | ||
Disostosi mandibolofacciale | ||
Disostosi maxillofacciale | ||
Displasia frontofacionasale | ||
Displasia mandibolo-acrale | ||
Displasia maxillonasale | ||
Palatoschisi isolata o sindromica | ||
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE | ||
RNG121 | Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con alterazione della faccia come segno principale | |
Mohr malattia di | ||
Moebius sindrome di | ||
Oculofaciocardiodentale sindrome | ||
Oro-facio-digitale sindrome di tipo 1 | ||
Schinzel-Giedion sindrome di | ||
RN0910 | Goldenhar sindrome di | |
RN0390 | Sindrome cefalopolisindattilia di Greig | |
RN0470 | Sindrome oto-palato-digitale | |
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE | ||
RN0260 | Focomelia | |
RN0290 | Camptodattilia familiare | |
RN0430 | Poland sindrome di | |
RNG020 | Sindromi con artrogriposi multiple congenite | |
RN1060 | Roberts sindrome di | |
RN0480 | Sindrome trisma pseudocamptodattilia | |
RN0890 | Freeman-Sheldon sindrome di | |
RN1110 | Sequenza da ipocinesia fetale | |
RN1670 | Sindrome da pterigi multipli | |
RNG131 | Sindrome RAPADILINO | |
RN0440 | Sequenza sirenomelica | |
RN0340 | Adams-Oliver sindrome di | |
RN1690 | Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio | |
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI | ||
RNG141 | Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi | |
Cuore criss-cross | ||
Ebstein anomalia di | ||
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico | ||
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE | ||
RN0320 | Gastroschisi | |
RN0321 | Sindrome Prune Belly | |
RN0322 | Onfalocele | |
RNG132 | Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti della parete addominale | |
Pentalogia di Cantrell | ||
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL’APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE | ||
RN0190 | Malformazione ano-rettale in forma isolata o sindromica | |
RN0200 | Hirschsprung malattia di | |
RN0201 | Goldberg-Shprintzen sindrome di | |
RN0210 | Atresia biliare | |
RNG251 | Difetti congeniti del tubo digerente: agenesia, atresie, fistole e duplicazioni | |
Atresia ileale | ||
Atresia colica | ||
Atresia intestinale multipla | ||
Cloaca persistente | ||
Duplicazioni del tubo digerente | ||
Complesso OEIS | ||
RN0160 | Atresia esofagea e/o fistola – tracheoesofagea | |
RN0170 | Atresia del digiuno | |
RN0180 | Atresia o stenosi duodenale | |
RNG252 | Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell’apparato digerente | |
Ipoplasia/Aplasia della muscolatura della parete gastrica | ||
Microgastria | ||
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL’APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE | ||
RNG261 | Malattia renale cistica genetica (escluso: rene policistico autosomico dominante) | |
RJ0040 | Senior-Loken sindrome di | |
Rene policistico autosomico recessivo | ||
RN0980 | Meckel sindrome di | |
RN1810 | Estrofia vescicale | |
Difetti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei genitali e/o discordanza cariotipo/sviluppo | ||
RNG262 | Gonadico e/o fenotipo | |
Disgenesia gonadica | ||
Perrault sindrome di | ||
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni | ||
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni | ||
RNG010 | Pseudoermafroditismi | |
RN1430 | Denys Drash sindrome di | |
RN0240 | Ermafroditismo vero | |
RNG263 | cariotipo/sviluppo gonadico e/o fenotipo | |
Frasier sindrome di | ||
Sindrome SERKAL | ||
RNG264 | Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell’apparato genitourinario | |
Afallia | ||
Epispadia | ||
Megalouretra | ||
Mayer Rokitansky Kuster Hauser sindrome di | ||
MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO | ||
RNG271 | Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente | |
RN0280 | Acrodisostosi | |
RN0300 | Sindrome da regressione caudale | |
RNG050 | Condrodistrofie congenite | |
Acondrogenesi | ||
Acondroplasia | ||
Condrodisplasia letale | ||
Condrodisplasia metafisaria | ||
Condrodisplasia tipo Blomstrand | ||
Condrodistrofia congenita non tipizzata | ||
Desbuquois sindrome di | ||
Displasia acromicrica | ||
Displasia epifisaria emimelica | ||
Displasia metatropica | ||
Displasia otospondilomegaepifisaria | ||
Displasia pseudoreumatoide progressiva | ||
Distrofia toracica asfissiante | ||
Encondromatosi multipla | ||
Esostosi multipla | ||
Ipocondroplasia | ||
Keutel sindrome di | ||
Kniest displasia | ||
Larsen sindrome di | ||
Schwartz-J ampel sindrome di | ||
Sindrome camptomelica | ||
RNG060 | Osteodistrofie congenite isolate o in forma sindromica | |
Atelosteogenesi | ||
Buschke-Ollendorff sindrome di | ||
Conradi Hunermann Happle sindrome di | ||
Discondrosteosi | ||
Displasia craniometafisaria | ||
Displasia diastrofica e pseudodiastrofica | ||
Displasia fibrosa | ||
Displasia gnatodiafisaria | ||
Displasia spondiloepifisaria | ||
Displasia spondilometafisaria | ||
Ellis-van Creveld sindrome di | ||
Engelmann malattia di | ||
Fairbank malattia di | ||
Frank-Ter Haar sindrome di | ||
Hajdu Cheney sindrome di | ||
Mc Cune Albright sindrome di | ||
Osteodistrofia congenita non tipizzata | ||
Osteogenesi imperfetta | ||
Osteopetrosi | ||
Picnodisostosi | ||
Sindrome DOOR | ||
Sindrome osteoporosi-pseudoganglioma | ||
RN0960 | Maffucci sindrome di | |
RN1450 | Displasia spondiloepifisaria congenita | |
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE | ||
Sindromi da aneuploidia cromosomica (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY; | ||
RNG080 | sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y; Turner sindrome di RN0680) | |
RN0680 | Turner sindrome di | |
Sindromi da riarrangiamenti strutturali sbilanciati cromosomici e genomici (escluso: sindrome di | ||
RNG090 | DiGeorge – RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler – RN1770) | |
RN1590 | Pallister-Killian sindrome di | |
RN0670 | Sindrome del Cri Du Chat | |
RN1730 | WAGR sindrome di | |
RN1270 | Williams sindrome di | |
RN0700 | Wolf-Hirschhorn sindrome di | |
RN1330 | Sindrome del cromosoma X fragile | |
RNG091 | Sindromi malformative congenite con alterazione del tessuto connettivo come segno principale | |
Loeys-Dietz sindrome di | ||
Shprintzen-Goldberg sindrome di | ||
RN1320 | Marfan sindrome di | |
RN0330 | Ehlers Danlos sindrome di | |
RN1220 | Stickler sindrome di | |
RNG092 | Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con bassa statura come segno principale | |
Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD) | ||
RN0790 | Aarskog sindrome di | |
RN0870 | Dubowitz sindrome di | |
RN1070 | Robinow sindrome di | |
RN1080 | Russell Silver sindrome di | |
RN1100 | Seckel sindrome di | |
RN0730 | SHORT sindrome | |
Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti caratterizzate da un accrescimento | ||
RNG093 | Emiipertrofia congenita | |
RN0820 | Beckwith-Wiedemann sindrome di | |
RC0310 | Sotos sindrome di | |
RN0490 | Weaver sindrome di | |
RN1120 | Simpson-Golabi-Behmel sindrome di | |
RN1550 | Marshall-Smith sindrome di | |
RNG100 | sindromi note) | |
RN1350 | Alagille sindrome di | |
RNG200 | Amartomatosi multiple | |
Bannayan-Zonana sindrome di | ||
BirtHoggDubè sindrome di | ||
Complesso di Von Meyenburg | ||
Cowden malattia di | ||
RN0750 | Sclerosi tuberosa | |
RN0760 | Peutz-J eghers sindrome di | |
RN0770 | Sturge-Weber sindrome di | |
RN0780 | Von Hippel-Lindau sindrome di | |
RN1170 | Sindrome proteus | |
RN1300 | Angelman sindrome di | |
RN1250 | Associazione VACTERL/VATER | |
RN1380 | Bardet-Biedl sindrome di | |
RN0350 | Coffin-Lowry sindrome di | |
RN0360 | Coffin-Siris sindrome di | |
RN0401 | Cohen sindrome di | |
RN1410 | Cornelia De Lange sindrome di | |
RC0250 | Costello sindrome di | |
RN1010 | Noonan sindrome di | |
RN1150 | Sindrome cardiofaciocutanea | |
RN1530 | Leopard sindrome | |
RN1420 | De Sanctis Cacchione malattia di | |
RN1440 | Displasia oculo-digito-dentale | |
RN1021 | Sindrome FG | |
RN0900 | Fryns sindrome di | |
RN0930 | Holt-Oram sindrome di | |
RC0270 | Lowe sindrome di | |
RN0970 | Marshall sindrome di | |
RN1020 | Opitz sindrome di | |
RN1030 | Pallister-Hall sindrome di | |
RN0420 | Pallister-W sindrome di | |
RN1310 | Prader-Willi sindrome di | |
RN1620 | Rubinstein-Taybi sindrome di | |
RN1130 | Sindrome branchio-oculo-facciale | |
RN1140 | Sindrome branchio-oto-renale | |
RN1770 | Sindrome cardiofacciale di Cayler | |
RN0450 | Sindrome cerebrocostomandibolare | |
RN1640 | Sindrome cerebrooculo-facio-scheletrica | |
RN0850 | CHARGE associazione | |
RN0940 | Sindrome Kabuki | |
RN1830 | Sindrome megalocornea-ritardo mentale | |
RN1190 | Sindrome nail-patella | |
RN1160 | Sindrome oculo-cerebro-cutanea | |
RNG094 | Sindromi progeroidi | |
Hutchinson-Gilford sindrome di | ||
Poichiloderma congenito | ||
Wiedemann-Rautenstrauch sindrome di | ||
RC0060 | Werner sindrome di | |
RN1400 | Cockayne sindrome di | |
RN1180 | Sindrome tricorino-falangea | |
RN1210 | Smith-Magenis sindrome di | |
RN1240 | Townes-Brocks sindrome di | |
RNG095 | Sindromi di Waardenburg | |
Waandenburg tipo 1 sindrome di | ||
Waandenburg tipo 2 sindrome di | ||
Waandenburg tipo 3 sindrome di | ||
RN1260 | Wildervanck sindrome di | |
RN1280 | Winchester sindrome di | |
RN1290 | Wolfram sindrome di |
U.O. Pneumologia
10. MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO | ||
RHG010 | Malattie interstiziali polmonari primitive | |
Fibrosi polmonare idiopatica | ||
Polmonite criptogenica organizzata | ||
Polmonite interstiziale acuta |
U.O. Reumatologia
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO | ||
RC 0110 | Crioglobulinemia mista | |
RC 0210 | Behçet malattia di | |
RG0010 | Endocardite reumatica | |
RG0020 | Poliangioite microscopica | |
RG0030 | Poliarterite nodosa | |
RG0050 | Granulomatosi eosinofilica con poliangite | |
RG0060 | Goodpasture sindrome di | |
RG0070 | Granulomatosi con poliangite | |
RG0080 | Arterite a cellule giganti | |
RGG010 | Microangiopatie trombotiche | |
Porpora trombotica trombocitopenica | ||
RG0090 | Takayasu malattia di | |
RG0100 | Teleangectasia emorragica ereditaria | |
RG0110 | Budd-Chiari sindrome di | |
RD0030 | Porpora di Henoch-Schoenlein ricorrente | |
RGG020 | Linfedemi primari cronici | |
Linfedema ereditario di tipo 1 | ||
Linfedema ereditario di tipo 2 | ||
Linfedema idiopatico | ||
Linfedema primitivo autosomico recessivo | ||
Sindrome delle unghie gialle | ||
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO | ||
RM0010 | Dermatomiosite | |
RM0020 | Polimiosite | |
RM0021 | Sindrome da anticorpi antisintetasi | |
RM0030 | Connettivite mista | |
RM0040 | Fascite eosinofila | |
RM0050 | Fascite diffusa | |
RM0060 | Policondrite ricorrente | |
RM0070 | Angiomatosi cistica diffusa dell’osso | |
RM0080 | Eteroplasia ossea progressiva | |
RM0090 | Fibrodisplasia ossificante progressiva | |
RM0100 | Meloreostosi | |
RM0110 | Miosite a corpi inclusi | |
RM0111 | Miosite eosinofila idiopatica | |
RM0120 | Sclerosi sistemica progressiva | |
RM0121 | Sindrome SAPHO |
U.O.C. Astanteria / Medicina e Chirurgia d'Accettazione e Urgenza MCAU
Referenti clinici: Davide Noto (davide.noto@unipa.it)
4. MALATTIE DEL METABOLISMO | ||
RCG040 | Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi | |
Acidemia glutarica non tipizzata | ||
Acidemia glutarica tipo I (SNE) | ||
Acidemia isovalerica (SNE) | ||
Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE) | ||
Acidemia metilmalonica non tipizzata | ||
Acidemia metilmalonica, CbIC , CbID (SNE) | ||
Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE) | ||
Acidemia propionica (SNE) | ||
Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive | ||
Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE) | ||
Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE) | ||
Aciduria 3-metilglutaconica (SNE) | ||
Aciduria idrossiglutarica | ||
Aciduria malonica (SNE) | ||
Albinismo | ||
Alcaptonuria | ||
Cistinosi | ||
Cistinuria | ||
Deficit 2-metilbutiril CoA deidrogenasi (SNE) | ||
Deficit 3-metilcrotonil CoA carbossilasi (SNE) | ||
Deficit Beta-C hetotiolasi (SNE) | ||
Deficit biosintesi cofattore biopterina (SNE) | ||
Deficit isobutiril CoA deidrogenasi (SNE) | ||
Deficit multiplo carbossilasi (SNE) | ||
Deficit piruvato carbossilasi (SNE) | ||
Deficit rigenerazione cofattore biopterina (SNE) | ||
Encefalopatia etilmalonica (SNE) | ||
Fanconi sindrome renale | ||
Fenilchetonuria (SNE) | ||
Hartnup malattia di | ||
Iminoacidemia | ||
Intolleranza alle proteine con lisinuria | ||
Iper-Beta-Alaninemia | ||
Iperfenilalaninemia non PKU (benigna) (SNE) | ||
Iperglicinemia non chetotica | ||
Iperistidinemia | ||
Iperlisinemia | ||
Ipermetioninemia (SNE) | ||
Iperprolinemia | ||
Ipervalinemia | ||
Malattia delle urine a sciroppo di acero (SNE) | ||
Omocistinuria (Omocistinuria-deficit CBS, SNE) | ||
Ornitina aminotransferasi deficit di | ||
Prolidasi deficit di | ||
Sindrome da malassorbimento di metionina | ||
Sindrome HHH (Iperornitinemia, Iperammonemia e Omocitrullinuria) | ||
Tirosinemia non tipizzata | ||
Tirosinemia tipo I (SNE) | ||
Tirosinemia tipo II (SNE) | ||
Tirosinemia tipo III (SNE) | ||
RCG050 | Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell’urea e iperammoniemie ereditarie | |
Acidemia argininosuccinica (SNE) | ||
Argininemia (SNE) | ||
Carbamil-fosfato-sintetasi (CPS) deficit di | ||
Citrullinemia tipo I (SNE) | ||
Citrullinemia tipo II (SNE) | ||
N-acetil-glutammato-sintetasi (NAGS) deficit di | ||
Ornitina transcarbamilasi (OTC ) deficit di | ||
RCG060 | Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati | |
Aspartilglucosaminuria | ||
Deficit congenito di lattasi | ||
Difetti del trasporto del glucosio | ||
Fruttosio-1,6 difosfatasi deficit di | ||
Galattosemia | ||
Glicogenosi per deficit di fosforilasi chinasi | ||
Glicogenosi tipo 1 | ||
Glicogenosi tipo 2 | ||
Glicogenosi tipo 3 | ||
Glicogenosi tipo 4 | ||
Glicogenosi tipo 5 | ||
Glicogenosi tipo 6 | ||
Glicogenosi tipo 7 | ||
Glicogenosi tipo 10 | ||
Glicogenosi tipo 11 | ||
Glicogenosi tipo 12 | ||
Glicogenosi tipo 13 | ||
Glicogeno-sintetasi deficit di | ||
Intolleranza ereditaria al fruttosio | ||
Iperossaluria primaria | ||
Malassorbimento di glucosio e galattosio | ||
Malattia da corpi poliglucosani | ||
Saccarasi isomaltasi deficit di | ||
RCG061 | Iperinsulinismi congeniti | |
RCG070 | Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine | |
Abetalipoproteinemia | ||
Beta ossidazione deficit di | ||
Carnitina muscolare deficit di | ||
Deficit familiare di lipasi lipoproteica | ||
Ipercolesterolemia familiare omozigote | ||
Ipertrigliceridemia familiare | ||
Ipoalfalipoproteinemia familiare | ||
Ipobetalipoproteinemia familiare | ||
Lecitina-Colesterolo-Aciltransferasi deficit di | ||
Tangier malattia di | ||
RCG071 | Difetti congeniti della sintesi del colesterolo | |
RN1200 | Smith-Lemli-Opitz sindrome di | |
RCG072 | Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari | |
CoA ligasi degli acidi biliari deficit di | ||
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1 | ||
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 2 | ||
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 3 | ||
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4 | ||
Ipercolanemia familiare | ||
Xantomatosi cerebrotendinea | ||
RCG073 | Difetti congeniti della sintesi dei fosfolipidi e dei glicosfingolipidi | |
Sindrome PHARC | ||
RC0080 | Lipodistrofia totale | |
RC0090 | Dercum malattia di | |
RCG084 | Malattie perossisomiali | |
Acidemia pipecolica | ||
Condrodisplasia punctata rizomelica | ||
RF0120 | Adrenoleucodistrofia | |
RN1760 | Zellweger sindrome di | |
RCG085 | Difetti congeniti del metabolismo dei neurotrasmettitori e dei piccoli peptidi | |
Dopamina beta-idrossilasi deficit di | ||
Iperekplexia ereditaria | ||
RCG110 | Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell’EME | |
Coproporfiria ereditaria | ||
Porfiria acuta intermittente | ||
Porfiria cutanea tarda | ||
Porfiria da deficit di ALAD | ||
Porfiria eritropoietica congenita | ||
Porfiria eritropoietica epatica | ||
Porfiria variegata | ||
Protoporfiria eritropoietica | ||
RCG120 | Difetti congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine | |
Adenilsuccinasi deficit di | ||
Adenina-fosforibosil-transferasi deficit di | ||
Diidropirimidina deidrogenasi deficit di | ||
Lesch-Nyhan malattia di | ||
Oroticoaciduria | ||
Xantinuria | ||
RC0160 | Ipofosfatasia | |
RC0230 | Calcinosi tumorale | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE | ||
RCG074 | Difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi | |
Acidemia glutarica tipo II (SNE) | ||
Deficit 3-idrossiacil CoA deidrogenasi a catena media-corta (SNE) | ||
Deficit carnitina-acilcarnitinatranslocasi (SNE) | ||
Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE) | ||
Deficit del trasporto carnitina (SNE) | ||
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE) | ||
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE) | ||
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE) | ||
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE) | ||
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi non tipizzato | ||
Deficit dienoil reduttasi (SNE) | ||
Deficit idrossiacilC oA deidrogenasi a catena lunga, LCAD (SNE) | ||
Deficit idrossiacilC oA deidrogenasi a catena molto lunga, VLC AD (SNE) | ||
Deficit proteina trifunzionale (SNE) | ||
RCG075 | Difetti congeniti della chetogenesi e della chetolisi | |
Alfa metil acetoacetilC oA tiolasi deficit di | ||
RCG076 | Difetti congeniti del metabolismo del piruvato e del ciclo degli acidi tricarbossilici | |
Piruvato deidrogenasi fosfatasi deficit di | ||
RCG077 | Difetti congeniti isolati di un complesso della fosforilazione ossidativa mitocondriale | |
Citocromo Cossidasi deficit di | ||
RCG078 | Difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA mitocondriale | |
Oftalmoplegia esterna progressiva | ||
Sindrome NARP | ||
RN0710 | MELAS sindrome | |
RN0720 | MERRF sindrome | |
RF0300 | Atrofia ottica di Leber | |
RN1600 | Pearson sindrome di | |
RF0010 | Alpers malattia di | |
RF0020 | KearnsSayre sindrome di | |
RCG081 | Difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA nucleare | |
Deficit del coenzima Q10 | ||
RF0030 | Leigh malattia di | |
RCG082 | Sindromi da deficit congenito di creatina | |
Guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) deficit di | ||
RCG083 | Altri difetti congeniti del metabolismo energetico mitocondriale | |
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato-glutammato tipo 1 | ||
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE | ||
RCG080 | Difetti da accumulo di lipidi | |
Chanarin-Dorfman malattia di | ||
Esteri del colesterolo malattia da accumulo di | ||
Fabry malattia di | ||
Gaucher malattia di | ||
NiemannPick malattia di | ||
RCG140 | Mucopolisaccaridosi | |
Mucopolisaccaridosi non tipizzata | ||
Mucopolisaccaridosi tipo 1 | ||
Mucopolisaccaridosi tipo 2 | ||
Mucopolisaccaridosi tipo 3 | ||
Mucopolisaccaridosi tipo 4 | ||
Mucopolisaccaridosi tipo 6 | ||
Mucopolisaccaridosi tipo 7 | ||
Mucopolisaccaridosi tipo 9 | ||
RCG090 | Mucolipidosi | |
Mucolipidosi tipo 2 | ||
Mucolipidosi tipo 3 | ||
Mucolipidosi tipo 4 | ||
RCG091 | Oligosaccaridosi | |
Fucosidosi | ||
Galattosialidosi | ||
Malattia da accumulo di acido sialico | ||
Mannosidosi | ||
Schindler malattia di | ||
Sialidosi | ||
RFG030 | Gangliosidosi | |
Gangliosidosi-GM1 | ||
Gangliosidosi-GM2 | ||
RFG020 | Ceroido-lipofuscinosi | |
RCG180 | Altre malattie da accumulo lisosomiale | |
Austin sindrome di | ||
Wolman malattia di | ||
RC0100 | Farber malattia di | |
DIFETTI CONGENITI DELL’ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI | ||
RCG092 | Difetti congeniti responsivi alla biotina | |
RCG093 | Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalamina e del folato | |
Cobalamina C deficit congenito di | ||
RCG094 | Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D | |
Rachitismo vitamina D dipendente tipo 1 | ||
RCG095 | Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di vitamine e cofattori non proteici | |
5-piridossamina fosfato ossidasi deficit di | ||
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI | ||
RCG100 | Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro | |
DMT1 deficit di | ||
Emocromatosi ereditaria non determinata | ||
Emocromatosi ereditaria tipo 1 | ||
Emocromatosi ereditaria tipo 2A | ||
Emocromatosi ereditaria tipo 2B | ||
Emocromatosi ereditaria tipo 3 | ||
Emocromatosi ereditaria tipo 4 | ||
IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia) | ||
Sindrome iperferritinemia-cataratta | ||
RC0120 | Aceruloplasminemia congenita | |
RC0130 | Atransferrinemia congenita | |
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dello zinco | ||
RC0070 | Deficienza congenita di zinco | |
RC0150 | Wilson malattia di | |
RCG101 | Difetto del metabolismo dello zinco | |
RCG102 | Difetto del metabolismo del rame | |
Sindrome di Menkes | ||
RCG103 | Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei metalli | |
RCG190 | Difetti congeniti della glicosilazione proteica (C DGS) | |
RCG130 | Amiloidosi sistemiche | |
RC0180 | Crigler-Najjar sindrome di |
U.O.C. Medicina Interna con Stroke Care
4. MALATTIE DEL METABOLISMO | ||
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE | ||
RCG080 | Difetti da accumulo di lipidi | |
Fabry malattia di |