Elenco Malattie Rare esenti dal Ticket SSN
| 1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE | |||||
| Codice Esenzione | Vecchio Codice esenzione | Malattia e/o gruppo | Esempi | Sinonimi | Esclusioni |
| RA0010 | HANSEN, MALATTIA DI | ||||
| RA0020 | WHIPPLE, MALATTIA DI | LIPODISTROFIA INTESTINALE | |||
| RA0030 | LYME, MALATTIA DI | ||||
| 2. TUMORI | |||||
| Codice Esenzione | Vecchio Codice esenzione | Malattia e/o gruppo | Esempi | Sinonimi | Esclusioni |
| RB0010 | WILMS, TUMORE DI (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI) | NEFROBLASTOMA | |||
| RB0020 | RETINOBLASTOMA (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI) | ||||
| RB0030 | CRONKHITE-CANADA, MALATTIA DI | ||||
| RB0040 | GARDNER, SINDROME DI | ||||
| RB0050 | POLIPOSI FAMILIARE | ||||
| RB0060 | LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI | LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE | |||
| RB0070 | SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE | GORLIN-GOLTZ, SINDROME DI | |||
| RB0071 | MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO | ||||
| RBG010 | NEUROFIBROMATOSI | ||||
| RBG020 | COMPLESSO CARNEY | ||||
| RBG021 | CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON | LYNCH, SINDROME DI | |||
| 3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE | |||||
| Codice Esenzione | Vecchio Codice esenzione | Malattia e/o gruppo | Esempi | Sinonimi | Esclusioni |
| RC0010 | DEFICIENZA DI ACTH | ||||
| RC0020 | KALLMANN, SINDROME DI | IPOGONADISMO CON ANOSMIA | |||
| RC0021 | DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH | ||||
| RC0022 | IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO | ||||
| RC0040 | PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA (ESENZIONE DI DURATA PARI A 5 ANNI, RINNOVABILE) | ||||
| RC0050 | LEPRECAUNISMO | DONOHUE, SINDROME DI | |||
| RC0280 | REFETOFF, SINDROME DI | RESISTENZA CONGENITA AGLI ORMONI TIROIDEI | |||
| RC0300 | KENNY-CAFFEY, SINDROME DI | ||||
| RCG010 | IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI | CONN, SINDROME DI | |||
| IPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALE | |||||
| RCG020 | SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA | |||
| RCG030 | POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI | SCHMIDT, SINDROME DI | |||
| RCG031 | SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA | LARON, SINDROME DI | RESISTENZA RECETTORIALE CONGENITA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA | ||
| RCG162 | SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE | SINDROME MEN, TIPO 1 | |||
| SINDROME MEN, TIPO 2A | |||||
| SINDROME MEN, TIPO 2B | |||||
| RF0400 | PENDRED, SINDROME DI | ||||
| 4. MALATTIE DEL METABOLISMO | |||||
| Codice Esenzione | Vecchio Codice esenzione | Malattia e/o gruppo | Esempi | Sinonimi | Esclusioni |
| RC0080 | LIPODISTROFIA TOTALE | ||||
| RC0090 | DERCUM, MALATTIA DI | ADIPOSI DOLOROSA | |||
| RC0160 | IPOFOSFATASIA | FOSFOETILAMINURIA | |||
| RC0230 | CALCINOSI TUMORALE | ||||
| RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | ALBINISMO | |||
| ALCAPTONURIA | |||||
| ALTRE ACIDEMIE / ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA | |||||
| CISTINOSI | |||||
| CISTINURIA | |||||
| FENILCHETONURIA / IPERFENILALANINEMIA | |||||
| GLUTARICO ACIDURIA | |||||
| HARTNUP, MALATTIA DI | |||||
| INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA | |||||
| IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA | |||||
| IPERORNITINEMIA | |||||
| IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA-OMOCITRULLINURIA | SINDROME HHH | ||||
| IPERPROLINEMIA | |||||
| IPERVALINEMIA | |||||
| ISTIDINEMIA | |||||
| LEUCINOSI | MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO | ||||
| METILMALONICO ACIDURIA | |||||
| OMOCISTINURIA | |||||
| SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA | |||||
| TIROSINEMIA | |||||
| RCG050 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE | ARGININEMIA | |||
| ARGININSUCCINICO ACIDURIA | |||||
| CITRULLINEMIA | |||||
| DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI | |||||
| DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS) | |||||
| DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT) | |||||
| RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO | DEFICIT CONGENITO DI LATTASI | |||
| DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-BISFOSFATASI | |||||
| DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO | |||||
| DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI | |||||
| GALATTOSEMIA | |||||
| GLICOGENOSI | |||||
| INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO | |||||
| MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO | |||||
| RCG061 | IPERINSULINISMI CONGENITI | IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI | |||
| RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE | ABETALIPOPROTEINEMIA | BASSEN-KORNZWEIG, SINDROME DI | Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III | |
| DEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI | |||||
| DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA | |||||
| IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa | |||||
| IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb | |||||
| IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE | |||||
| IPOBETALIPOPROTEINEMIA | |||||
| TANGIER, MALATTIA DI | DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA | ||||
| RCG071 | DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO | ||||
| RNG060 | CONRADI-HÜNERMANN-HAPPLE, SINDROME DI | ||||
| RN1200 | SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI | ||||
| RCG072 | DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI | DEFICIT DI CoA LIGASI DEGLI ACIDI BILIARI | |||
| XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA | DEFICIT DI STEROLO 27-IDROSSILASI | ||||
| RCG073 | DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI | SINDROME PHARC | |||
| RCG084 | MALATTIE PEROSSISOMIALI | ACIDEMIA PIPECOLICA | |||
| ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE | |||||
| ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED | |||||
| CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA | |||||
| RF0120 | ADRENOLEUCODISTROFIA | ||||
| RFG060 | REFSUM MALATTIA DI | EREDOPATIA ATATTICA POLINEURITIFORME | |||
| RN1760 | ZELLWEGER, SINDROME DI | ||||
| RCG085 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI | DEFICIT DI DOPAMINA BETA-IDROSSILASI | |||
| RCG110 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME | PORFIRIE | |||
| RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE | LESCH-NYHAN, MALATTIA DI | |||
| XANTINURIA | |||||
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE | |||||
| RC0180 | CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI | ||||
| RCG130 | AMILOIDOSI SISTEMICHE | ||||
| RCG190 | DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) | ||||
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI | |||||
| RCG100 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | EMOCROMATOSI EREDITARIA | EMOCROMATOSI FAMILIAR | ||
| SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA | |||||
| RC0120 | ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA | ||||
| RC0130 | ATRANSFERRINEMIA CONGENITA | ||||
| RCG101 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO | ||||
| RC0070 | DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO | ACRODERMATITE ENTEROPATICA | |||
| RCG102 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME | MENKES, SINDROME DI | MALATTIA DEI CAPELLI CRESPI | ||
| RC0150 | WILSON, MALATTIA DI | DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE | |||
| DEGENERAZIONE PUTAMINALE FAMILIARE | |||||
| DEGENERAZIONE LENTICOLARE FAMILIARE | |||||
| RCG103 | ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI | IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA | |||
| IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA | |||||
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE | |||||
| RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI | DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA | SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760 | ||
| DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD) | |||||
| DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD) | |||||
| DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD) | |||||
| DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI | |||||
| RCG075 | DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI | DEFICIT DI ALFA METIL ACETOACETIL-COA TIOLASI | |||
| RCG076 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI | DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI | |||
| RCG077 | DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE | DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI | |||
| RCG078 | DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE | ||||
| RF0010 | ALPERS, MALATTIA DI | ||||
| RF0300 | ATROFIA OTTICA DI LEBER | ||||
| RF0020 | KEARNS-SAYRE, SINDROME DI | ||||
| RN1600 | PEARSON, SINDROME DI | ||||
| RN0710 | SINDROME MELAS | MIOPATIA MITOCONDRIALE -ENCEFALOPATIA-ACIDOSI LATTICA -ICTUS | |||
| RN0720 | SINDROME MERRF | EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI | |||
| RCG081 | DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE | ||||
| RF0030 | LEIGH, MALATTIA DI | ||||
| RCG082 | SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA | DEFICIT DI GUANIDINOACETATO-METILTRANSFERASI (GAMT) | |||
| RCG083 | ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE | DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I | |||
| DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI | |||||
| RCG092 | DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA | DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI | |||
| RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO | DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C | |||
| RCG094 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D | RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I | |||
| RC0170 | RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE | ||||
| RCG095 | ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E (codice RFG040) | DEFICIT DI 5'-PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASI | |||
| MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE | |||||
| RCG080 | DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | FABRY, MALATTIA DI | |||
| GAUCHER, MALATTIA DI | |||||
| NIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI | |||||
| NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI | |||||
| RCG090 | MUCOLIPIDOSI | MUCOLIPIDOSI TIPO II | |||
| MUCOLIPIDOSI TIPO III | |||||
| MUCOLIPIDOSI TIPO IV | |||||
| RCG091 | OLIGOSACCARIDOSI | ALFA-MANNOSIDOSI | |||
| BETA-MANNOSIDOSI | |||||
| FUCOSIDOSI | |||||
| GALATTOSIALIDOSI | |||||
| MALATTIA DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICO | MALATTIA DI SALLA | ||||
| SCHINDLER, MALATTIA DI | DEFICIT DI ALFA-N-ACETILGALATTOSAMINIDAS | ||||
| SIALIDOSI | |||||
| RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI | HUNTER , SINDROME DI | MUCOPOLISACCARIDOSI II | ||
| HURLER, SINDROME DI | MUCOPOLISACCARIDOSI I-H | ||||
| MAROTEAUX-LAMY, SINDROME DI | MUCOPOLISACCARIDOSI V | ||||
| MORQUIO, MALATTIA DI | MUCOPOLISACCARIDOSI IV | ||||
| SANFILIPPO, SINDROME DI | MUCOPOLISACCARIDOSI III | ||||
| SCHEIE, SINDROME DI | MUCOPOLISACCARIDOSI I-S | ||||
| SLY, SINDROME DI | MUCOPOLISACCARIDOSI V | ||||
| RCG180 | ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE | AUSTIN, SINDROME DI | |||
| WOLMAN, MALATTIA DI | |||||
| RC0100 | FARBER, MALATTIA DI | DEFICIENZA DI CERAMIDAS | |||
| RFG010 | KRABBE, MALATTIA DI | ||||
| RFG010 | LEUCODISTROFIA METACROMATICA | ||||
| RFG020 | CEROIDOLIPOFUSCINOSI | BATTEN, MALATTIA DI | |||
| KUFS, MALATTIA DI | |||||
| RFG030 | GANGLIOSIDOSI | ||||
| 5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO | |||||
| Codice Esenzione | Vecchio Codice esenzione | Malattia e/o gruppo | Esempi | Sinonimi | Esclusioni |
| RC0190 | ANGIOEDEMA EREDITARIO | EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO | |||
| RC0191 | ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE | ||||
| RC0200 | CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA | ||||
| RC0220 | SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) | ||||
| RC0290 | SCHNITZLER, SINDROME DI | ORTICARIA CRONICA CON MACROGLOBULINEMIA | |||
| RCG150 | ISTIOCITOSI CRONICHE | ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS | |||
| RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE | AGAMMAGLOBULINEMIA | |||
| DIGEORGE, SINDROME DI | TUTTI GLI ALTRI SOGGETTI CON FENOTIPI DA DELEZIONE 22q11.2 , DA CERTIFICARE CON CODICE RNG090 | ||||
| NIJMEGEN, SINDROME DI | |||||
| RCG161 | SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI | FEBBRE PERIODICA EREDITARIA | |||
| SINDROME CINCA | |||||
| SINDROME DA IPER IgD | |||||
| RC0241 | FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE | ||||
| RC0243 | SINDROME TRAPS | ||||
| 6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI | |||||
| Codice Esenzione | Vecchio Codice esenzione | Malattia e/o gruppo | Esempi | Sinonimi | Esclusioni |
| RD0010 | SINDROME EMOLITICO UREMICA | ||||
| RD0020 | EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA | MARCHIAFAVA-MICHELI, MALATTIA DI | |||
| RD0050 | MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA | DISFAGOCITOSI CRONICA | |||
| RD0060 | CHEDIAK-HIGASHI, MALATTIA DI | ||||
| RD0070 | ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE | FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE | |||
| RD0080 | SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI | ||||
| RD0081 | MASTOCITOSI SISTEMICA | ||||
| RDG010 | ANEMIE EREDITARIE | ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI | DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI | ||
| ANEMIE SIDEROBLASTICHE | |||||
| BLACKFAN-DIAMOND, ANEMIA DI | ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA | ||||
| FANCONI, ANEMIA DI | PANCITOPENIA DI FANCONI | ||||
| METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINAREDUTTASI | METAEMOGLOBINEMIA CONGENITA EREDITARIA | ||||
| SFEROCITOSI EREDITARIA | |||||
| TALASSEMIE | TALASSEMIE MINOR | ||||
| RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | |||
| DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G1691A DEL GENE DEL FATTORE V LEIDEN; SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G20210A DEL GENE DELLA PROTROMBINA; SOGGETTI OMOZIGOTI PER LA MUTAZIONE C677T DEL GENE MTHFR | ||||
| EMOFILIA A | |||||
| EMOFILIA B | |||||
| VON WILLEBRAND, MALATTIA DI | |||||
| RDG030 | PIASTRINOPATIE EREDITARIE | BERNARD-SOULIER, SINDROME DI | |||
| DIFETTI DEL POOL DI DEPOSITO DELLE PIASTRINE | |||||
| TROMBOASTENIA DI GLANZMANN | |||||
| RDG031 | PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | ||||
| RDG040 | TROMBOCITOPENIE EREDITARIE | IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA | |||
| RDG051 | NEUTROPENIE CONGENITE | NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE | |||
| RD0040 | NEUTROPENIA CICLICA | ||||
| RDG050 | SINDROMI MIELODISPLASTICHE | ||||
| 7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO | |||||
| Codice Esenzione | Vecchio Codice esenzione | Malattia e/o gruppo | Esempi | Sinonimi | Esclusioni |
| RF0040 | RETT, SINDROME DI | ||||
| RF0050 | ATROFIA DENTATORUBRO-PALLIDOLUYSIANA | ||||
| RF0060 | EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA | ||||
| RF0061 | DRAVET, SINDROME DI | ||||
| RF0070 | MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO | ||||
| RF0080 | COREA DI HUNTINGTON | ||||
| RF0081 | ATROFIA MULTISISTEMICA | ||||
| RF0100 | SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA | ||||
| RF0110 | SCLEROSI LATERALE PRIMARIA | ||||
| RF0111 | SCHILDER, MALATTIA DI | ||||
| RF0130 | LENNOX-GASTAUT, SINDROME DI | ||||
| RF0140 | WEST, SINDROME DI | ||||
| RF0150 | NARCOLESSIA | ||||
| RF0160 | MELKERSSON-ROSENTHAL, SINDROME DI | ||||
| RF0170 | PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA | STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI, SINDROME DI | |||
| RF0180 | POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE | ||||
| RF0181 | NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE | ||||
| RF0183 | GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI) | ||||
| RF0182 | LEWIS SUMNER, SINDROME DI | ||||
| RF0310 | CADASIL | ARTERIOPATIA CEREBRALE AUTOSOMICA DOMINANTE CON INFARTI SOTTOCORTICALI E LEUCOENCEFALOPATIA | |||
| RF0350 | EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE | ||||
| RF0360 | EMIPLEGIA ALTERNANTE | ||||
| RF0370 | FAHR, MALATTIA DI | ||||
| RF0380 | MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI | ||||
| RF0390 | PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE | BROWN-VIALETTO-VAN LAERE, SINDROME DI | |||
| RF0410 | SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI) | ||||
| RF0411 | SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA | MOERSCH-WOLTMAN, SINDROME DI | |||
| SINDROME STIFF-PERSON | |||||
| RFG010 | LEUCODISTROFIE | AICARDI-GOUTIERES, SINDROME DI | |||
| ALEXANDER, MALATTIA DI | |||||
| CANAVAN, MALATTIA DI | |||||
| NASU-HAKOLA, SINDROME DI | OSTEODISPLASIA LIPOMEMBRANOSA POLICISTICA CON LEUCOENCEFALOPATIA SCLEROSANTE | ||||
| PELIZAEUS-MERZBACHER, MALATTIA DI | |||||
| SINDROME CACH | ATASSIA INFANTILE CON IPOMIELINIZZAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE | ||||
| LEUCOENCEFALOPATIA CON SOSTANZA BIANCA EVANESCENTE (VANISHING WHITE MATTER) | |||||
| RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI | ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE | ||
| ATASSIA DI FRIEDREICH | |||||
| ATASSIA FRIEDREICH-LIKE | DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E | ||||
| ATASSIA PERIODICA | ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE | ||||
| ATASSIA-TELEANGECTASIA | LOUIS-BAR, SINDROME DI | ||||
| DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA | |||||
| DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE | |||||
| DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES | ATROFIA CEREBELLO OLIVARE | ||||
| DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT | ATROFIA SPINODENTATA | ||||
| MARINESCO-SJÖGREN, SINDROME DI | |||||
| PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA | STRUMPELL-LORRAIN, MALATTIA DI | ||||
| SINDROME CON TREMORE/ATASSIA ASSOCIATE ALL'X FRAGILE | |||||
| RFG041 | NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO | DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE | SEITELBERG, MALATTIA DI | ||
| NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO CHINASI (PKAN) | |||||
| RFG050 | ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | KENNEDY, MALATTIA DI | |||
| KUGELBERG-WELANDER, MALATTIA DI | |||||
| WERDNIG-HOFFMANN, MALATTIA DI | |||||
| RFG060 | NEUROPATIE EREDITARIE | CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI | ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE | ||
| DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DI | NEUROPATIA EREDITARIA SENSITIVO-MOTORIA DI TIPO III | ||||
| NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE | |||||
| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | |||||
| NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE | |||||
| NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3 | RILEY-DAY, SINDROME DI | ||||
| NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA | |||||
| ROSENBERG-CHUTORIAN, SINDROME DI | |||||
| ROUSSY-LEVY, SINDROME DI | |||||
| RFG070 | MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | MIOPATIA CENTRAL CORE | |||
| MIOPATIA CENTRONUCLEARE | |||||
| MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA | |||||
| MIOPATIA NEMALINICA | |||||
| RFG080 | DISTROFIE MUSCOLARI | DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | |||
| DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE | |||||
| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | |||||
| DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE | |||||
| DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE | |||||
| RFG090 | DISTROFIE MIOTONICHE | STEINERT, MALATTIA DI | |||
| THOMSEN, MALATTIA DI | |||||
| VON EULENBURG, MALATTIA DI | |||||
| RFG100 | PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE | ||||
| RFG101 | SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | MIASTENIA GRAVIS | |||
| RF0190 | EATON-LAMBERT, SINDROME DI | ||||
| RFG160 | DISTONIE PRIMARIE | ||||
| RF0090 | DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA | ||||
| RN1490 | ISAACS, SINDROME DI | ||||
| RN1520 | LANDAU-KLEFFNER, SINDROME DI | ||||
| RN1610 | SINDROME POEMS | ||||
| 8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO | |||||
| Codice Esenzione | Vecchio Codice esenzione | Malattia e/o gruppo | Esempi | Sinonimi | Esclusioni |
| RF0200 | VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE | CRISWICK-SCHEPENS, SINDROME DI | |||
| RF0201 | COATS, MALATTIA DI | ||||
| RF0210 | EALES, MALATTIA DI | ||||
| RF0220 | BEHR, SINDROME DI | ||||
| RF0230 | IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS | ||||
| RF0240 | ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE | ||||
| RF0250 | EMERALOPIA CONGENITA | ||||
| RF0260 | OGUCHI, SINDROME DI | ||||
| RF0270 | COGAN, SINDROME DI | ||||
| RF0280 | CHERATOCONO | ||||
| RF0290 | CONGIUNTIVITE LIGNEA | ||||
| RF0320 | COROIDITE MULTIFOCALE | ||||
| RF0330 | COROIDITE SERPIGINOSA | ||||
| RFG110 | DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | AMAUROSI CONGENITA DI LEBER | |||
| DISTROFIA DEI CONI | |||||
| DISTROFIA IALINA DELLA RETINA | GOLDMANN-FAVRE, MALATTIA DI | ||||
| DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST | FUNDUS FLAVIMACULATUS | ||||
| DISTROFIA VITREO-RETINICA | RETINOSCHISI GIOVANILE | ||||
| RETINITE PIGMENTOSA | DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA | ||||
| RETINITE PUNCTATA ALBESCENS | FUNDUS ALBIPUNCTATUS | ||||
| STARGARDT, MALATTIA DI | |||||
| RFG120 | DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE | ||||
| RFG130 | DEGENERAZIONI DELLA CORNEA | DEGENERAZIONE MARGINALE | TERRIEN, SINDROME DI | ||
| DEGENERAZIONE NODULARE | DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN | ||||
| RFG140 | DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA | COGAN, DISTROFIA DI | DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE | ||
| CORNEA GUTTATA | |||||
| DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA | |||||
| DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA | |||||
| DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO I | DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW DI TIPO I | ||||
| DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO III | DISTROFIA CORNEALE DI REIS-BÜCKLERS | ||||
| DISTROFIA CORNEALE MACULARE | DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II | ||||
| DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE | DISTROFIA LATTICE | ||||
| AMILOIDOSI CORNEALE | |||||
| DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS | |||||
| DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA | |||||
| MEESMANN, DISTROFIA DI | DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE | ||||
| 9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO | |||||
| Codice Esenzione | Vecchio Codice esenzione | Malattia e/o gruppo | Esempi | Sinonimi | Esclusioni |
| RC0110 | CRIOGLOBULINEMIA MISTA | ||||
| RC0210 | BEHÇET, MALATTIA DI | ||||
| RD0030 | PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN RICORRENTE | VASCULITE DA IgA | |||
| RG0010 | ENDOCARDITE REUMATICA | ||||
| RG0020 | POLIANGIOITE MICROSCOPICA | POLIARTERITE MICROSCOPICA | |||
| RG0030 | POLIARTERITE NODOSA | ||||
| RG0050 | GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE | CHURG-STRAUSS, SINDROME DI | |||
| RG0060 | GOODPASTURE, SINDROME DI | ||||
| RG0070 | GRANULOMATOSI CON POLIANGITE | GRANULOMATOSI DI WEGENER | |||
| RG0080 | ARTERITE A CELLULE GIGANTI | HORTON, MALATTIA DI | |||
| RG0090 | TAKAYASU, MALATTIA DI | ||||
| RG0100 | TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA | RENDU-OSLER-WEBER, MALATTIA DI | |||
| RG0110 | BUDD-CHIARI, SINDROME DI | ||||
| RGG010 | MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE | PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA | MOSCHCOWITZ, SINDROME DI | ||
| RGG020 | LINFEDEMI PRIMARI CRONICI | LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I | LINFEDEMA DI NONNE-MILROY | ||
| LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II | LINFEDEMA DI MEIGE | ||||
| LINFEDEMA IDIOPATICO | |||||
| LINFEDEMA PRIMITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO | |||||
| 10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO | |||||
| Codice Esenzione | Vecchio Codice esenzione | Malattia e/o gruppo | Esempi | Sinonimi | Esclusioni |
| RG0120 | IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA | ||||
| RH0011 | SARCOIDOSI (ESENZIONE DA RICONFERMARE DOPO I PRIMI 12 MESI, SOLO PER LE FORME PERSISTENTI) | ||||
| RH0020 | EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA | ||||
| RH0021 | PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA | ||||
| RH0022 | PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA | ||||
| RHG010 | MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | ALVEOLITE FIBROSANTE CRIPTOGENETICA | ||
| POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA | HAMMAN-RICH, SINDROME DI | ||||
| RHG011 | SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA | ONDINE, SINDROME DI | |||
| SINDROME ROHHAD | |||||
| RNG110 | DISCINESIE CILIARI PRIMARIE | ||||
| RN0950 | KARTAGENER, SINDROME DI | ||||
| 11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE | |||||
| Codice Esenzione | Vecchio Codice esenzione | Malattia e/o gruppo | Esempi | Sinonimi | Esclusioni |
| RI0010 | ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI | ALLGROVE, SINDROME DI | |||
| RI0020 | GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE | ||||
| RI0030 | GASTROENTERITE EOSINOFILA | ||||
| RI0040 | SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE | ||||
| RI0050 | COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE | ||||
| RI0070 | MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI | ||||
| RI0080 | LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA | ||||
| RIG010 | COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI | BYLER, MALATTIA DI | |||
| COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II | |||||
| COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III | |||||
| RIG020 | DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE | DIARREA CONGENITA CON MALASSORBIMENTO DEL SODIO | |||
| DIARREA CONGENITA CON PERDITA DI CLORURI | CLORIDORREA CONGENITA | ||||
| 12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO -URINARIO | |||||
| Codice Esenzione | Vecchio Codice esenzione | Malattia e/o gruppo | Esempi | Sinonimi | Esclusioni |
| RJ0010 | DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO | ||||
| RJ0020 | FIBROSI RETROPERITONEALE | ||||
| RJ0030 | CISTITE INTERSTIZIALE | ||||
| RJG010 | TUBULOPATIE PRIMITIVE | BARTTER, SINDROME DI | |||
| DENT, SINDROME DI | |||||
| GITELMAN, SIDROME DI | |||||
| RJG020 | GLOMERULOPATIE PRIMITIVE | GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME | |||
| RN1360 | ALPORT, SINDROME DI | ||||
| 13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO | |||||
| Codice Esenzione | Vecchio Codice esenzione | Malattia e/o gruppo | Esempi | Sinonimi | Esclusioni |
| RL0010 | ERITROCHERATOLISI HIEMALIS | ||||
| RL0030 | PEMFIGO | ||||
| RL0040 | PEMFIGOIDE BOLLOSO | ||||
| RL0050 | PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE | ||||
| RL0060 | LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS | ||||
| RL0070 | SINDROME MICHELIN TIRE BABY | KUNZE-RIEHM, SINDROME DI | |||
| RL0080 | SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA | ||||
| RL0090 | PIODERMA GANGRENOSO CRONICO | ||||
| RN0500 | CUTIS LAXA | ||||
| RN0520 | XERODERMA PIGMENTOSO | ||||
| RN0530 | CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA | ||||
| RN0540 | CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA | ||||
| RN0550 | DARIER, MALATTIA DI | ||||
| RN0570 | EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA | ||||
| RN0580 | ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA | ||||
| RN0590 | ERITROCHERATODERMIA VARIABILE | ||||
| RN0620 | PACHIDERMOPERIOSTOSI | TOURAINE-SOLENTE-GOLE, SINDROME DI | |||
| RN0630 | PSEUDOXANTOMA ELASTICO | ||||
| RN0640 | APLASIA CONGENITA DELLA CUTE | ||||
| RN1470 | HAY-WELLS, SINDROME DI | ||||
| RN1560 | NEU-LAXOVA, SINDROME DI | ||||
| RN1650 | SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO | ||||
| RN1660 | SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO | ||||
| RN1700 | SJÖGREN-LARSSON, SINDROME DI | ||||
| RN1710 | TAY, SINDROME DI | ||||
| RNG070 | ITTIOSI CONGENITE | ITTIOSI A ISTRICE, TIPO CURTH-MACKLIN | FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE | ||
| ITTIOSI CONGENITA | |||||
| ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA | ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO | ||||
| ITTIOSI TIPO "ARLECCHINO" | |||||
| ITTIOSI X-LINKED | |||||
| NETHERTON, SINDROME DI | |||||
| RN0600 | IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA | ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO | |||
| RN1500 | SINDROME KID | SINDROME CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA' | |||
| RNG130 | CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE | ||||
| RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA | DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA | |||
| DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME | |||||
| RN0560 | DISCHERATOSI CONGENITA | ||||
| RN0880 | ECTRODATTILIA -DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI | SINDROME EEC | |||
| RN0510 | INCONTINENTIA PIGMENTI | BLOCH-SULZBERGER, MALATTIA DI | |||
| RN1480 | IPOMELANOSI DI ITO | ||||
| RN0610 | IPOPLASIA FOCALE DERMICA | GOLTZ, SINDROME DI | |||
| RN1680 | SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA | ||||
| 14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO | |||||
| Codice Esenzione | Vecchio Codice esenzione | Malattia e/o gruppo | Esempi | Sinonimi | Esclusioni |
| RM0010 | DERMATOMIOSITE | ||||
| RM0020 | POLIMIOSITE | ||||
| RM0021 | SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI | ||||
| RM0030 | CONNETTIVITE MISTA | ||||
| RM0040 | FASCITE EOSINOFILA | ||||
| RM0050 | FASCITE DIFFUSA | ||||
| RM0060 | POLICONDRITE RICORRENTE | ||||
| RM0070 | ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO | ||||
| RM0080 | ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA | OSSIFICAZIONE ETEROTOPICA | |||
| RM0090 | FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA | MIOSITE OSSIFICANTE PROGRESSIVA | |||
| RM0100 | MELOREOSTOSI | ||||
| RM0110 | MIOSITE A CORPI INCLUSI | ||||
| RM0111 | MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA | ||||
| RM0120 | SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA | ||||
| RM0121 | SINDROME SAPHO | SINOVITE-ACNE-PUSTOLOSI-IPEROSTOSI-OSTEITE | |||
| 15. MALFORMAZIONI CONGENITE , CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE | |||||
| Codice Esenzione | Vecchio Codice esenzione | Malattia e/o gruppo | Esempi | Sinonimi | Esclusioni |
| ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE | |||||
| RC0250 | COSTELLO, SINDROME DI | ||||
| RC0270 | LOWE, SINDROME DI | SINDROME OCULO-CEREBRO-RENALE | |||
| RN0350 | COFFIN-LOWRY, SINDROME DI | ||||
| RN0360 | COFFIN-SIRIS, SINDROME DI | ||||
| RN0380 | FILIPPI, SINDROME DI | ||||
| RN0401 | COHEN, SINDROME DI | ||||
| RN0420 | PALLISTER W, SINDROME DI | SINDROME W DI PALLISTER | |||
| RN0450 | SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE | ||||
| RN0650 | PARRY-ROMBERG, SINDROME DI | ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA | |||
| RN0830 | BLOOM, SINDROME DI | ||||
| RN0840 | BÖRJESON-FORSSMAN-LEHMANN, SINDROME DI | ||||
| RN0850 | SINDROME CHARGE | ||||
| RN0900 | FRYNS, SINDROME DI | ||||
| RN0920 | HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI | ||||
| RN0930 | HOLT-ORAM, SINDROME DI | ||||
| RN0940 | SINDROME KABUKI | NIIKAWA-KUROKI, SINDROME DI | |||
| RN0970 | MARSHALL, SINDROME DI | ||||
| RN1010 | NOONAN, SINDROME DI | ||||
| RN1020 | OPITZ, SINDROME DI | SINDROME DI OPITZ G/BBB TIPO I | |||
| RN1021 | SINDROME FG | KELLER, SINDROME DI | |||
| RN1030 | PALLISTER-HALL, SINDROME DI | ||||
| RN1130 | SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE | ||||
| RN1140 | SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE | ||||
| RN1150 | SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA | ||||
| RN1160 | SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA | ||||
| RN1180 | SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA | ||||
| RN1190 | SINDROME NAIL-PATELLA | SINDROME UNGHIA-ROTULA | |||
| ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA | |||||
| RN1210 | SMITH-MAGENIS, SINDROME DI | ||||
| RN1240 | TOWNES-BROCKS, SINDROME DI | ||||
| RN1250 | ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER | ||||
| RN1260 | WILDERVANCK, SINDROME DI | ||||
| RN1280 | WINCHESTER, SINDROME DI | ||||
| RN1290 | WOLFRAM, SINDROME DI | ||||
| RN1300 | ANGELMAN, SINDROME DI | ||||
| RN1310 | PRADER-WILLI, SINDROME DI | ||||
| RN1330 | SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE | MARTIN-BELL, SINDROME DI | |||
| RN1350 | ALAGILLE, SINDROME DI | ||||
| RN1370 | ALSTRÖM, SINDROME DI | ||||
| RN1380 | BARDET-BIEDL, SINDROME DI | LAURENCE-MOON, SINDROME DI | |||
| RN1410 | CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI | ||||
| RN1420 | DE SANCTIS-CACCHIONE, MALATTIA DI | ||||
| RN1440 | DISPLASIA OCULO-DENTO-DIGITALE | ||||
| RN1530 | SINDROME LEOPARD | ||||
| RN1540 | LEVY-HOLLISTER, SINDROME DI | SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE | |||
| RN1620 | RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI | ||||
| RN1640 | SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA | SINDROME DI PENA-SHOKEIR DI TIPO II | |||
| RN1770 | SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER | ||||
| RN1780 | CHAR, SINDROME DI | ||||
| RN1820 | FINE-LUBINSKY, SINDROME DI | ||||
| RN1830 | SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE | NEÜHAUSER, SINDROME DI | |||
| RN1850 | MAINZER-SALDINO, SINDROME DI | SINDROME CONORENALE | |||
| DISPLASIA RENALE -DISTROFIA PIGMENTATA DELLA RETINA - ATASSIA CEREBELLARE -DISPLASIA SCHELETRICA | |||||
| RNG080 | SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA | TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y | |||
| RN0680 | TURNER, SINDROME DI | ||||
| RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | SINDROMI DA DELEZIONE 22q11.2 | SINDROME DI DIGEORGE, DA CERTIFICARE CON CODICE RCG160 E SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER, DA CERTIFICARE CON CODICE RN1770 | ||
| RN1590 | PALLISTER-KILLIAN, SINDROME DI | ||||
| RN0670 | SINDROME DEL "CRI DU CHAT" | SINDROME DA DELEZIONE BRACCIO CORTO CROMOSOMA 5 | |||
| RN1730 | SINDROME WAGR | TUMORE DI WILMS -ANIRIDIA - ANOMALIE GENITO-URINARIE -RITARDO MENTALE | |||
| RN1270 | WILLIAMS, SINDROME DI | ||||
| RN0700 | WOLF-HIRSCHHORN, SINDROME DI | PITT-ROGERS-DANKS, SINDROME DI | |||
| SINDROME DA DELEZIONE BRACCIO CORTO CROMOSOMA 4 | |||||
| RNG091 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE | LOEYS-DIETZ, SINDROME DI | |||
| SHPRINTZEN-GOLDBERG, SINDROME DI | |||||
| RN0330 | EHLERS-DANLOS, SINDROME DI | ||||
| RN1320 | MARFAN, SINDROME DI | ||||
| RN1220 | STICKLER, SINDROME DI | ||||
| RNG092 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE | NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) | |||
| RN0790 | AARSKOG, SINDROME DI | ||||
| RN0870 | DUBOWITZ, SINDROME DI | ||||
| RN1070 | ROBINOW, SINDROME DI | ||||
| RN1080 | RUSSELL-SILVER, SINDROME DI | ||||
| RN1100 | SECKEL, SINDROME DI | ||||
| RN0730 | SHORT SINDROME | ||||
| RNG093 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO | EMIIPERTROFIA CONGENITA | |||
| RN0820 | BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI | ||||
| RN1550 | MARSHALL-SMITH, SINDROME DI | ||||
| RN1120 | SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME DI | ||||
| RC0310 | SOTOS, SINDROME DI | GIGANTISMO CEREBRALE | |||
| RN0490 | WEAVER, SINDROME DI | ||||
| RNG094 | SINDROMI PROGEROIDI | HUTCHINSON-GILFORD, SINDROME DI | |||
| POICHILODERMA CONGENITO | ROTHMUND-THOMSON, SINDROME DI | ||||
| WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH, SINDROME DI | |||||
| RN1400 | COCKAYNE, SINDROME DI | ||||
| RC0060 | WERNER, SINDROME DI | ||||
| RNG095 | SINDROMI DI WAARDENBURG | ||||
| RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE) | SINDROME KBG | |||
| RNG200 | AMARTOMATOSI MULTIPLE | BANNAYAN-ZONANA, SINDROME DI | MACROCEFALIA-LIPOMI MULTIPLI-EMANGIOMI | ||
| COMPLESSO DI VON MEYENBURG | |||||
| COWDEN, MALATTIA DI | |||||
| RN0760 | PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DI | ||||
| RN0750 | SCLEROSI TUBEROSA | ||||
| RN1170 | SINDROME PROTEUS | ||||
| RN0770 | STURGE-WEBER, SINDROME DI | ||||
| RN0780 | VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI | ||||
| ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE | |||||
| RN1000 | NAGER, SINDROME DI | DISOSTOSI ACROFACCIALE DI NAGER | |||
| RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI | APERT, SINDROME DI | |||
| GOODMAN, SINDROME DI | |||||
| HALLERMANN-STREIFF, SINDROME DI | |||||
| PIERRE ROBIN, SINDROME DI | |||||
| SINDROME C | |||||
| TREACHER COLLINS, SINDROME DI | |||||
| RNG030 | ACROCEFALOSINDATTILIA | ||||
| RN0800 | ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI | ||||
| RN0810 | BALLER-GEROLD, SINDROME DI | ||||
| RN1390 | CARPENTER, SINDROME DI | ||||
| RNG040 | CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA | ||||
| RNG040 | CROUZON, MALATTIA DI | ||||
| RNG040 | DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE | ||||
| RNG040 | DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE | ||||
| RNG040 | DISPLASIA MAXILLONASALE | ||||
| RN0400 | JACKSON-WEISS, SINDROME DI | CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI | |||
| RN1040 | PFEIFFER, SINDROME DI | ||||
| RN1230 | SUMMITT, SINDROME DI | ||||
| RNG040 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE | PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA | SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA | ||
| MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO | |||||
| RN0300 | SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE | ||||
| RN0370 | DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), SINDROME DI | ||||
| RN0410 | JARCHO-LEVIN, SINDROME DI | DISPLASIA SPONDILOCOSTALE | |||
| RN0960 | MAFFUCCI, SINDROME DI | ||||
| RN1450 | DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA | ||||
| RNG050 | CONDRODISTROFIE CONGENITE | ACONDROGENESI | |||
| ACONDROPLASIA | |||||
| DESBUQUOIS, SINDROME DI | |||||
| DISPLASIA CAMPOMELICA | |||||
| DISPLASIA DI KNIEST | |||||
| DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA | |||||
| DISPLASIA METATROPICA | |||||
| DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE | |||||
| LARSEN, SINDROME DI | |||||
| OSTEOCONDROMI MULTIPLI | ESOSTOSI MULTIPLE | ||||
| RNG060 | OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA | DISCONDROSTEOSI | |||
| DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA | |||||
| DISPLASIA DIASTROFICA | |||||
| DISPLASIA FIBROSA | |||||
| DISPLASIA PSEUDODIASTROFICA | |||||
| DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA | |||||
| ELLIS-VAN CREVELD, SINDROME DI | |||||
| ENGELMANN, MALATTIA DI | |||||
| FAIRBANK, MALATTIA DI | |||||
| McCUNE-ALBRIGHT, SINDROME DI | OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA | ||||
| OSTEOGENESI IMPERFETTA | |||||
| OSTEOPETROSI | |||||
| SINDROME DOOR | |||||
| RNG271 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE | ||||
| RN0280 | ACRODISOSTOSI | ||||
| RN0310 | KLIPPEL-FEIL , SINDROME DI | ||||
| MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE | |||||
| RNG121 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE | MOEBIUS, SINDROME DI | |||
| MOHR, MALATTIA DI | |||||
| ORO-FACIO-DIGITALE, SINDROME DI TIPO I | PAPILLON-LEAGE E PSAUME, SINDROME DI | ||||
| SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI | |||||
| RN0910 | GOLDENHAR, SINDROME DI | ||||
| RN0390 | SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG | ||||
| RN0470 | SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE | ||||
| MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE | |||||
| RN0260 | FOCOMELIA | ||||
| RN0270 | DEFORMITA' DI SPRENGEL | ||||
| RN0290 | CAMPTODATTILIA FAMILIARE | ||||
| RN0430 | POLAND, SINDROME DI | ||||
| RN0460 | SINDROME FEMORO-FACCIALE | ||||
| RNG020 | SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE | ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA | BEALS, SINDROME DI | ||
| CRISPONI, SINDROME DI | |||||
| MARDEN-WALKER, SINDROME DI | |||||
| RN0890 | FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI | ||||
| RN1060 | ROBERTS, SINDROME DI | ||||
| RN1110 | SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE | SINDROME DI PENA-SHOKEIR DI TIPO I | |||
| RN1670 | SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI | ||||
| RN0480 | SINDROME TRISMA-PSEUDOCAMPTODATTILIA | ||||
| RNG131 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE | SINDROME RAPADILINO | |||
| RN0340 | ADAMS-OLIVER, SINDROME DI | ||||
| RN0440 | SEQUENZA SIRENOMELICA | ||||
| RN1690 | SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO | ||||
| MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI | |||||
| RN0150 | BLUE RUBBER BLEB NEVUS | BEAN, SINDROME DI | |||
| RN0740 | IVEMARK , SINDROME DI | ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI | |||
| RN1510 | KLIPPEL-TRENAUNAY, SINDROME DI | ||||
| RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI | CUORE CRISS-CROSS | DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO | ||
| EBSTEIN, ANOMALIA DI | |||||
| SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO | |||||
| RNG142 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI | SINDROME CLOVE | |||
| SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM) | |||||
| SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE | |||||
| MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE | |||||
| RN0320 | GASTROSCHISI | ||||
| RN0321 | SINDROME PRUNE BELLY | ||||
| RN0322 | ONFALOCELE | ||||
| RNG132 | ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE | SINDROME TORACO-ADDOMINALE | PENTALOGIA DI CANTRELL | ||
| RN0190 | MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA | CURRARINO, SINDROME DI | |||
| RN0200 | HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI | ||||
| RN0201 | GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI | ||||
| RN0210 | ATRESIA BILIARE | ||||
| RN0220 | CAROLI, MALATTIA DI | ||||
| RN0230 | MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO | ||||
| RNG251 | DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI | ATRESIA COLICA | |||
| ATRESIA ILEALE | |||||
| ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA | |||||
| CLOACA PERSISTENTE | |||||
| COMPLESSO OEIS | ESTROFIA DELLA CLOACA | ||||
| DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE | |||||
| RN0170 | ATRESIA DEL DIGIUNO | ||||
| RN0160 | ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA | ||||
| RN0180 | ATRESIA O STENOSI DUODENALE | ||||
| RNG252 | ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE | IPOPLASIA/APLASIA DELLA MUSCOLATURA DELLA PARETE GASTRICA | |||
| MICROGASTRIA | |||||
| MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE | |||||
| RN0250 | RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA | ||||
| RN1810 | ESTROFIA VESCICALE | ||||
| RNG261 | MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA | SENIOR-LOKEN, SINDROME DI | NEFRONOFTISI GIOVANILE CON AMAUROSI DI LEBER | RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE | |
| SINDROME RENALE-RETINICA | |||||
| RN0980 | MECKEL, SINDROME DI | ||||
| RJ0040 | RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO | ||||
| RNG262 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | DISGENESIA GONADICA | |||
| PERRAULT, SINDROME DI | |||||
| SINDROME DA INSENSIBILITA' COMPLETA AGLI ANDROGENI | |||||
| SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI | REIFENSTEIN, SINDROME DI | ||||
| RN1430 | DENIS-DRASH, SINDROME DI | ||||
| RN0240 | ERMAFRODITISMO VERO | ||||
| RNG010 | PSEUDOERMAFRODITISMI | ||||
| RNG263 | ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | FRASIER, SINDROME DI | |||
| SINDROME SERKAL | |||||
| RNG264 | ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO | AFALLIA | |||
| EPISPADIA | |||||
| MEGALOURETRA | |||||
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO | |||||
| RN0010 | ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI | ||||
| RN0020 | MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | ||||
| RN0030 | AGENESIA CEREBELLARE | ||||
| RN0040 | JOUBERT, SINDROME DI | ||||
| RN0050 | LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | ||||
| RN0060 | OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER, SINDROME DI | |||
| RN1340 | AASE-SMITH, SINDROME DI | ||||
| RN1570 | NEUROACANTOCITOSI | ||||
| RN1630 | SINDROME ACROCALLOSA | ||||
| RN1740 | WALKER-WARBURG, SINDROME DI | ||||
| RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO | BEN ARI-SHUPER-MIMOUNI, SINDROME DI | |||
| BONNEMANN-MEINECKE, SINDROME DI | PORENCEFALIA-IPOPLASIA CEREBELLARE-MALFORMAZIONI MULTIPLE | ||||
| DISPLASIA CEREBRO-FACIO-TORACICA | |||||
| SINDROME IDROLETALE | |||||
| TORIELLO-CAREY, SINDROME DI | |||||
| RNG150 | AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA | ANDERMANN, SINDROME DI | |||
| DANDY-WALKER, SINDROME DI | |||||
| RQ0010 | GERSTMANN, SINDROME DI | ||||
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO | |||||
| RFG150 | ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE | LENZ, SINDROME DI | |||
| SINDROME ANOFTALMIA PLUS | |||||
| RN0070 | FOIX-CHAVANY-MARIE, SINDROME DI | ||||
| RN0090 | AXENFELD-RIEGER, ANOMALIA DI | ||||
| RN0100 | PETERS, ANOMALIA DI | ||||
| RN0110 | ANIRIDIA | ||||
| RN0130 | ANOMALIA "MORNING-GLORY" | ||||
| RN0140 | PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE | ||||
| RN0860 | DISPLASIA SETTO-OTTICA | DE MORSIER, SINDROME DI | |||
| RN1050 | AXENFELD-RIEGER, SINDROME DI | ||||
| RN1460 | FRASER, SINDROME DI | ||||
| RN1580 | NORRIE, MALATTIA DI | ||||
| RN1720 | VOGT-KOYANAGI-HARADA, SINDROME DI | ||||
| RN1750 | WEILL-MARCHESANI, SINDROME DI | ||||
| RNG101 | COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO | COLOBOMA CONGENITO CORIORETINICO | |||
| COLOBOMA CONGENITO DELL'IRIDE | |||||
| RN0120 | COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO | ||||
| RNG111 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO | AICARDI, SINDROME DI | |||
| BARAITSER-WINTER, SINDROME DI | |||||
| NANCE-HORAN, SINDROME DI | |||||
| SINDROME CEREBRO-OCULO-NASALE | |||||
| SINDROME CODAS | |||||
| 16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE | ||||||
| Codice Esenzione | Vecchio Codice esenzione | Malattia e/o gruppo | Esempi | Sinonimi | Categoria | Esclusioni |
| RP0010 | EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA | |||||
| RP0020 | SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO | |||||
| RP0030 | SINDROME FETALE DA IDANTOINA | |||||
| RP0040 | SINDROME ALCOLICA FETALE | |||||
| RP0060 | KERNITTERO | |||||
| RP0070 | FIBROSI EPATICA CONGENITA | |||||
| RP0080 | EMBRIOPATIA DA | |||||
| IPERFENILALANINEMIA | ||||||