Servizi

Attività ambulatoriale rivolta a pazienti in età evolutiva con patologia malformativa e/o genetica
1. inquadramento clinico ed etiologico
2. diagnosi clinica e/o genetica e relativa certificazione
3. follow-up clinico multidisciplinare
4. definizione di eventuali piani terapeutici volti al miglioramento della qualità di vita ed alla prevenzione di possibili complicanze cliniche associate
5. presa in carico dell’intero nucleo familiare
6. counselling genetico (rischio di ricorrenza, diagnosi prenatale)
Ambulatorio di genetica pediatrica
Ambulatorio di cardiologia pediatrica
Ambulatorio di neuropediatria
Terapia intensiva neonatale
Terapia semi-intensiva neonatale
Attività in regime di ricovero per neonati (0-28 giorni di vita) con malformazioni congenite (sia isolate che sindromiche) e assistenza del neonato pre- e post-chirurgico
Formazione del personale medico della Scuola di Specializzazione in Pediatria dell’Università di Palermo
Principali patologie trattate in età evolutiva:
1. Malformazioni congenite isolate e sindromiche
2. Patologie cromosomiche
3. Sindromi da geni contigui
4. Malattie monogeniche
5. Disturbi del neurosviluppo
6. Ritardo globale dello sviluppo
7. Disturbi della crescita ed endocrinopatie
8. Disordini del differenziamento sessuale
9. Encefalopatie epilettiche
10. Sindromi neuromuscolari
11. Patologie neurocutanee