Articoli su iris.unipa.it inerenti le Malattie rare Neuromuscolari

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Corea di Huntington	Huntington's Chorea
Atassie Spinocerebellari	Spinocerebellar Ataxias
Atrofie Muscolari Spinali	Spinal Muscular Atrophies
Emicrania Emiplegica Familiare	Familial Hemiplegic Migraine
Sindrome della Persona Rigida	Stiff Person Syndrome
Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante	Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy
Neuropatia Motoria Multifocale	Multifocal Motor Neuropathy
Malattia di Charcot-Marie-Tooth,	Charcot-Marie-Tooth Disease
Amiloidosi Ereditaria Da Transtiretina	Hereditary Transthyretin Amyloidosis
Sindrome Poems	Poems Syndrome
Miopatie Congenite Ereditarie	Hereditary Congenital Myopathies
Distrofie Muscolari	Muscular Dystrophies
Paralisi Normokaliemiche, Ipo E Iperkaliemiche	Normokalemic, Hypo- and Hyperkalemic Paralyses
Sindrome Di Guillain-Barré	Guillain-Barré Syndrome
Sindromi Miasteniche Congenite E Disimmuni	Congenital and Dysimmune Myasthenic Syndromes
Miastenia Gravis	Myasthenia Gravis
Sindrome Di Eaton-Lambert	Eaton-Lambert Syndrome
Dermatomiosite	Dermatomyositis
Polimiosite	Polymyositis
Sindrome Da Anticorpi Antisintetasi	Antisynthetase Antibody Syndrome
Miosite A Corpi Inclusi	Inclusion Body Myositis
Miosite Eosinofila Idiopatica	Eosinophilic Myositis Idiopathic
Sindrome Di Arnold-Chiari	Arnold-Chiari Syndrome
Sindrome Di Andermann	Andermann Syndrome
Sindrome Di Dandy-Walker	Dandy-Walker Syndrome
Neuroacantocitosi	Neuroacanthocytosis
Sindrome Di Walker-Warburg	Walker-Warburg Syndrome
Corea di Huntington	Huntington's Chorea
Atassie Spinocerebellari	Spinocerebellar Ataxias
Atrofie Muscolari Spinali	Spinal Muscular Atrophies
Emicrania Emiplegica Familiare	Familial Hemiplegic Migraine
Sindrome della Persona Rigida	Stiff Person Syndrome
Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante	Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy
Neuropatia Motoria Multifocale	Multifocal Motor Neuropathy
Malattia di Charcot-Marie-Tooth,	Charcot-Marie-Tooth Disease,
Amiloidosi Ereditaria Da Transtiretina	Hereditary Transthyretin Amyloidosis
Sindrome Poems	Poems Syndrome
Miopatie Congenite Ereditarie	Hereditary Congenital Myopathies
Distrofie Muscolari	Muscular Dystrophies
Paralisi Normokaliemiche, Ipo E Iperkaliemiche	Normokalemic, Hypo- and Hyperkalemic Paralyses
Sindrome Di Guillain-Barré	Guillain-Barré Syndrome
Sindromi Miasteniche Congenite E Disimmuni	Myasthenic Syndromes Congenital and Dysimmune
Miastenia Gravis	Myasthenia Gravis
Sindrome Di Eaton-Lambert	Eaton-Lambert Syndrome
Dermatomiosite	Polymyositis
Polimiosite	Antisynthetase Antibody Syndrome
Sindrome Da Anticorpi Antisintetasi	Inclusion Body Myositis
Miosite A Corpi Inclusi	Idiopathic Eosinophilic Myositis
Miosite Eosinofila Idiopatica
Sindrome Da Deficit Di Glut 1	Glut 1 Deficiency Syndrome
Difetti Congeniti Della Ossidazione Mitocondriale Degli Acidi Grassi	Congenital Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Defects
Sindorme Di Zellweger	Zellweger Syndrome
Difetti Congeniti Del Metabolismo Del Piruvato E Del Ciclo Degli Acidi Tricarbossilici	Inborn Defects of Pyruvate Metabolism and the Tricarboxylic Acid Cycle
Deficit Congenito Di Piruvato Deidrogenasi Fosfatasi	Inborn Deficiency of Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase
Difetti Congeniti Isolati Di Un Complesso Della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale	Isolated Inborn Defects of a Mitochondrial Oxidative Phosphorylation Complex
Deficit Di Citocromo C Ossidasi	Cytochrome C Oxidase Deficiency
Difetti Congeniti Della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale DA	Inborn Defects of Mitochondrial Oxidative Phosphorylation DA
Alterazioni Del Dna Mitocondriale	Alterations in Mitochondrial DNA
Difetti Da Accumulo Di Lipidi	Lipid Storage Defects
Malattia Di Gaucher	Gaucher Disease
Malattia Di Niemann-Pick Tipo A, B	Niemann-Pick Disease Types A, B
Malattia Di Niemann-Pick Tipo C	Niemann-Pick Disease Type C
Malattia Di Fabry	Fabry Disease
Difetti Della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale Da Alterazioni Del Dna Nucleare	Mitochondrial Oxidative Phosphorylation Defects Due to Nuclear DNA Alterations
Difetti Congeniti Del Metabolismo E Del Trasporto Del Ferro, Emocromatosi Ereditaria	Inborn Iron Metabolism and Transport Defects, Hereditary Hemochromatosis
Difetti Congeniti Del Metabolismo E Del Trasporto Dello Zinco	Inborn Zinc Metabolism and Transport Defects
Acrodermatite Enteropatica Rcg102 Difetti Congeniti Del Metabolismo Del Rame	Acrodermatitis Enteropathica Rcg102 Inborn Copper Metabolism Defects
Sindrome Di Menkes	Menkes Syndrome
Altri Difetti Congeniti Del Metabolismo E Del Trasporto Di Metalli Ipomagnesemia Primitiva Autosomica Dominante Con Ipocalciuria Ipermanganesemia Isolata Autosomico Recessiva	Other Inborn Metal Metabolism and Transport Defects Primary Autosomal Dominant Hypomagnesemia With Hypocalciuria Isolated Autosomal Recessive Hypermanganesemia
Altri Difetti Congeniti Del Metabolismo Energetico Mitocondriale Deficit Congenito Del Trasportatore Mitocondriale Di Aspartato - Glutammato Tipo I	Other Inborn Mitochondrial Energy Metabolism Deficiency Congenital Mitochondrial Aspartate-Glutamate Transporter Type I
Amiloidosi Sistemiche	Systemic Amyloidoses
Sindrome Melas	Melas Syndrome
Sindrome Merrf	Merrf Syndrome
Sindrome Di Pearson	Pearson Syndrome
Atrofia Ottica Di Leber	Leber Optic Atrophy
Malattia Di Alpers	Diaemia Alpers
Sindrome Di Kearns-Sayre	Kearns-Sayre Syndrome
Malattia Di Leigh	Leigh Disease
Malattia Di Krabbe	Krabbe Disease
Malattia Di Wilson	Wilson Disease