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Grazie alle biotecnologie mediche ho avuto modo di conoscere un campo di ricerca molto interessante… quello delle malattie Rare

Ho conseguito la Laurea specialistica in Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare nel 2008 presso l’Università degli Studi di Palermo e ho completato nel 2012, presso lo stesso ateneo, il Dottorato di Ricerca in Biopatologia.

Durante il corso di laurea ho intrapreso il tirocinio presso il laboratorio di Biotecnologie applicate alle Scienze Mediche del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Palermo, che si occupa anche dello studio delle alterazioni enzimatiche e genetiche nella malattia di Fabry, una malattia da accumulo lisosomiale, genetica rara. Questo percorso, che è durato un anno, mi ha consentito di studiare, approfondire e provare grande interesse per le malattie rare. A partire da qui, ho incentrato tutta la mia attività di ricerca sullo studio delle malattie da accumulo lisosomiale, principalmente sulla malattia di Fabry prendendo parte a diversi progetti di ricerca volti ad una maggiore conoscenza della malattia, come lo studio delle mutazioni nelle regioni non codificanti del gene coinvolto; la ricerca di nuovi marcatori molecolari nella Malattia di Fabry: i microRNA e lo studio delle Misdiagnosi.

Durante questo periodo ho collaborato alla stesura di diversi articoli scientifici in alcuni dei quali come primo autore e autore corrispondente; ho partecipato a diversi congressi Nazionali ed Internazionali. Sono stata vincitrice del concorso “PhD and Young Researchers Initiative” all’interno del “4th European Fabry Expert Lounge” con il progetto di ricerca “MicroRNAs: novel markers for Fabry disease?”

Dal 2014 ad oggi sono Ricercatore presso l’Istituto per la Ricerca e l’Innovazione Biomedica (IRIB) del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Palermo e dal 2017 mi occupo anche dello Studio e della Diagnosi della malattia di Gaucher, la principale sfingolipidosi per incidenza, di cui in realtà c’è tantissimo ancora da conoscere.

Sono molto soddisfatta del mio percorso formativo e lavorativo, amo il mio lavoro e lo faccio con grandissimo entusiasmo e ritengo che anche a Palermo esistono realtà che fanno Ricerca Biomedica di medio-alto livello. Questi ambienti di Ricerca possono fornire stimolanti ed interessanti sbocchi lavorativi per i giovani laureati in Biotecnologie Mediche.

Mail: carmela.zizzo@irib.cnr.it