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ANGELO BALDASSARE CEFALU'

Tesi curate

Titolo Anno accademico Corso di studi
Gestione della terapia diuretica in pazienti con scompenso cardiaco acuto: esperienza di una unità di medicina d'urgenza 2023 MEDICINA E CHIRURGIA
STRATEGIE DI TRATTAMENTO IPOLIPEMIZZANTE IN PAZIENTI IPERCOLESTEROLEMICI: UN'ESPERIENZA DI REAL-LIFE CON ACIDO BEMPEDOICO 2023 MEDICINA E CHIRURGIA
Endocarditi infettive: dati epidemiologici e gestione clinica in un'unità di medicina interna 2023 MEDICINA E CHIRURGIA
Studio delle alterazioni enzimatiche e genetiche della glucocerebrosidasi responsabile della Malattia di Gaucher, in pazienti affetti da Malattia di Parkinson. 2022 BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE
DISTRIBUZIONE DEI LIVELLI DI LP(A) NELLA POPOLAZIONE GENERALE ED IN PAZIENTI CON IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE 2022 MEDICINA E CHIRURGIA
Work-up diagnostico-terapeutico dell’iponatriemia nel setting dell’emergenza-urgenza 2021 MEDICINA E CHIRURGIA
NEXT GENERATION SEQUENCING PER LA DIAGNOSI DIFFERENZIALE DELLE DISLIPIDEMIE PRIMITIVE: DESCRIZIONE DI UN RARO CASO DI DEFICIT DI LIPASI ACIDA LISOSOMIALE (LAL-D) 2021 BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE
Caratterizzazione genetico-molecolare di una coorte di pazienti con fenotipi lipidici estremi sottoposti ad angiografia coronarica 2019 BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE
Ipercolesterolemia familiare omozigote: la tecnologia degli RNA-antisenso come nuovo approccio terapeutico 2019 BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE
Nuovi target terapeutici per l’ipercolesterolemia familiare: inattivazione in vitro di PCSK9 mediante analoghi del dominio EGF-A 2018 BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE
Genotipizzazione molecolare di ceppi di Leishmania in pazienti umani e canini circolanti nel territorio Siciliano. 2018 BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE
DIAGNOSI GENETICA DELLE IPERTRIGLICERIDEMIE SEVERE MEDIANTE NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS): CARATTERIZZAZIONE DI DUE PAZIENTI PORTATORI DI UNA MUTAZIONE DEL GENE GPIHBP1 2017 BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE
Studi di riprogrammazione cellulare in vitro per lo sviluppo di un modello di Ipobetalipoproteinemia familiare-2 2016 BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE
Approccio terapeutico innovativo basato sull'utilizzo di RNA antisenso nella ipercolesterolemia familiare omozigote 2016 BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE
Epidemiologia Genetica dell'Ipercolesterolemia Autosomica Recessiva (ARH) in Sicilia 2015 BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE
Dosaggio della Chitotriosidasi come supporto diagnostico nella malattia di Gaucher e nella malattia di Niemann-Pick tipo C: valutazione in una coorte di pazienti siciliani con diagnosi di demenza 2014 BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE
Ricerca di mutazioni del gene LIPA in pazienti con dislipidemia mista e steatosi epatica 2013 BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE