Relazione tra SNPs ai loci caseinici e tipizzazione lattoproteica nella capra Girgentana

Abstract

La filogenesi della razza Girgentana ancora oggi rimane più o meno sconosciuta sebbene l’ipotesi più valida sembrerebbe quella che la ricollega alla capra Falconeri o Markor (Himalaya). La consistenza numerica della razza nell’ultimi anni ha subito una notevole contrazione, tanto da potersi annoverare tra le razze in via di estinzione. Il latte della capra Girgentana era utilizzato solo per il consumo diretto. Quando è entrato in vigore il regolamento che vietava la vendita del latte al dettaglio, il valore zoo-economico della razza Girgentana è diminuito notevolmente, contribuendo alla contrazione numerica della razza nell’ultimo ventennio. La rivalutazione della razza sarebbe di fondamentale importanza, infatti è stato evidenziato che il latte della capra Girgentana presenta delle varianti proteiche rare, che potrebbero assumere un ruolo non indifferente nell’alimentazione umana. Le proteine del latte maggiormente presenti sono le caseine alphaS1 (CSN1S1), beta (CSN2), alphaS2 (CSN1S2) e kappa (CSN3). In diverse razze caprine, i loci caseinici sono altamente polimorfici, e alcune varianti genetiche hanno un effetto sulla produzione di latte. Lo scopo di questo lavoro è stato quello di stimare la variabilità dei loci caseinici nella razza Girgentana e di determinare se esiste una correlazione tra i polimorfismi dell’alphaS1-caseina a livello molecolare e l’isoelettrofocalizzazione (IEF), che determina l’espressione della proteina stessa. Sebbene l’IEF sia una tecnica rapida e poco costosa non permette di distinguere tutti gli alleli presenti a questo locus. Alleli col medesimo punto isoelettrico (pI) si sovrappongono. È possibile, ad ogni modo, suddividere gli individui in gruppi in base al contenuto in alphaS1-caseina: contenuto alto, contenuto medio e contenuto basso. Sono stati genotipizzati 40 individui (20 capre e 20 becchi) per 9 SNPs ed una delezione (esone 9) al locus CSN1S1, 7 SNPs al locus CSN2, 3 SNPs al locus CSN1S2 e 13 SNPs al locus CSN3. I genotipi all’esone 9 sono risultati in accordo con i risultati all’IEF; gli individui omozigoti per la delezione hanno un livello molto basso di S1-caseina, gli individui eterozigoti hanno un livello intermedio di espressione proteica, mentre gli individui omozigoti per la non-delezione mostrano una completa epressione della proteina. Per ogni gene sono stati costruiti gli aplotipi delle genotipizzazioni effettuate tramite SNPs. Sono stati trovati solo un numero limitato di aplotipi all’interno di ogni locus. Sei aplotipi per i loci CSN1S1 e CSN2, 3 per CSN1S2 e 7 per CSN3. Il numero limitato di aplotipi dimostra uno stretto linkage disequilibrium (LD) tra gli SNPs all’interno di ciascun locus.