POLIMORFISMI DEI GENI CYP2A6 E CYP2E1 IN RELAZIONE A STILI DI VITA IN UNA POPOLAZIONE DELLA SICILIA CENTRO-OCCIDENTALE

Abstract

Le più recenti stime dell’OMS testimoniano che le patologie correlate all’abitudine al fumo e al consumo di alcool sono tra le principali cause di morte nei soggetti adulti ed è noto che la diversità interindividuale nell’adottare tali stili di vita è attribuibile, oltre che a fattori psico-sociali, anche a polimorfismi dei geni per i citocromi P450. Questo studio mira a verificare se esista una correlazione fra i genotipi CYP2A6 -CYP2E1 e abitudine al fumo e consumo d’alcool nella Sicilia centro-occidentale. I risultati ottenuti dall’analisi della distribuzione di alcuni alleli di entrambi i geni in 65 soggetti (41 donne e 24 uomini) hanno evidenziato che i genotipi CYP2A6*1/*4A e CYP2A6*1/*4B sono prevalenti in soggetti non fumatori (28.8% vs 5.1% nei fumatori) e il genotipo omozigote CYP2E1*C1/*C1 è prevalente rispetto a quello eterozigote CYP2E1*C1/*C2 in soggetti che assumono bevande alcoliche (26.32% vs 19.22%). Sorprendentemente, nel 33,8% dei casi è stato riscontrato un genotipo CYP2E1 eterozigote per il sito di restrizione RsaI ed omozigote per il sito di restrizione PstI, condizione non attesa visto il linkage disequilibrium descritto per questi due siti. Inoltre, per entrambi i geni, è stata rilevata una differente distribuzione genotipica in relazione al sesso. Infine, l’associazione genotipica CYP2A6*1/*4B-CYP2E1*C1/*C1, che conferisce bassa suscettibilità nei confronti di patologie neoplastiche fumo-alcool correlate, è risultata essere la più frequente (41.51%).