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MAURIZIO AVERNA

Le Dislipidemie Genetiche. Il Progetto LIPIGEN

Abstract

Le Dislipidemie genetiche rappresentano un gruppo di patologie dell’Adulto e pediatriche che interessano nel nostro paese un numero considerevole di individui. Alcune di esse come le Ipercolesterolemie determinano un elevatissimo rischio cardiovascolare. Altre si associano a presentazioni cliniche polimorfe, specie in età pediatrica. Una proporzione rilevante di pazienti non viene diagnosticato e per la stragrande maggioranza di soggetti affetti da una di queste forme la diagnosi genetico-molecolare non è sempre disponibile. Allo scopo di risolvere tali criticità, la SISA si è fatta promotore del progetto LIPIGEN, un network strutturato per la gestione clinica e di laboratorio delle Dislipidemie Genetiche.