Polimorfismo del gene ACE:gene della longevità o fattore di rischio nella patologia ipertensiva

Abstract

Negli ultimi decenni l’allungamento della vita media ha stimolato un particolare interesse nello studio dei processi dell’invecchiamento e nella ricerca di possibili geni coinvolti nella longevità. In particolare i centenari dimostrano di avere una prevalenza minore di malattie cardiovascolari e dei fattori di rischio ad essa correlati. L’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE), presente in tutte le cellule endoteliali, gioca un ruolo essenziale nel mantenimento dell’omeostasi del flusso vascolare, regolando sia la produzione del vasocostrittore angiotensina II sia inattivando la bradichinina. In particolare alcuni studi hanno riportato una possibile correlazione tra il polimorfismo Inserzione/Delezione (I/D) localizzato all’interno dell’introne 16 del gene ACE e la patologia ipertensiva nonché un suo possibile ruolo nella longevità. Lo studio è stato condotto su 200 soggetti di età >90 anni provenienti dalla Regione Sardegna, 123 pazienti ipertesi (24-76 anni) e 112 soggetti normotesi (30-65 anni). Il polimorfismo (I/D) è stato tipizzato mediante PCR; gli amplificati di 490bp (allele I) e di 190bp (allele D) sono stati visualizzati su gel di agarosio al 2%. I nostri risultati mostrano una frequenza del genotipo D/D maggiore nei soggetti ipertesi rispetto ai soggetti normotesi (49% vs 36%, P = 0.027) e maggiore nel gruppo dei centenari sia rispetto ai soggetti ipertesi che normotesi ( 52% vs 49%, P = 0.016; 52% vs 36% , P < 0.01 ) . Sebbene il ruolo del gene ACE nel processo della longevità e nella patogenesi delle malattie cardiovascolari rimanga controverso, il nostro studio suggerisce una possibile associazione tra longevità e varianti alleliche di geni coinvolti nella patogenesi dell’ipertensione.