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20-dic-2021

Le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS), hanno rivoluzionato l’approccio allo studio del genoma, per molti anni operato tramite elettroforesi capillare (tipicamente sequenziamento Sanger) ed in grado di produrre frammenti di DNA di lunghezza relativamente limitata. La possibilità di ottenere in modo rapido ed economico milioni di sequenze di DNA per singola corsa ha radicalmente modificato l’approccio all’analisi dei genomi, consentendone l’applicazione in ambiti disciplinari molto diversi tra di loro quali ad esempio l’oncologia, la genetica delle malattie rare, la microbiologia, l’infettivologia, la diagnosi prenatale, la metagenomica, la veterinaria e l’epidemiologia nel suo complesso.

Data l’enorme versatilità della metodica nel realizzare il sequenziamento di porzioni del genoma di ampiezza variabile, numerosissime sono le applicazioni ipotizzabili in ambito della salute umana basate sul

a) sequenziamento dell’intero genoma (Whole-Genome Sequencing – WGS);

b) sequenziamento dell’intero esoma (Whole-Exome Sequencing – WES)

c) sequenziamento mirato di segmenti genetici (Targeted NGS testing o Panel NGS testing)

quest’ultimo particolarmente efficace per lo sviluppo di “pannelli” diagnostici elettivi, sia a livello prognostico che predittivo.

In questo contesto, l’obiettivo principale del Master è accrescere le conoscenze e le competenze professionali in tema di tecniche di sequenziamento ad alta processività, avvalendosi del supporto di professionisti con consolidata esperienza in settori diagnostico-assistenziali, nella caratterizzazione genetico-molecolare in ambito oncoematologico, nell’anatomia patologica, nella genetica medica, nella tracciabilità della filiera veterinaria a tutela del consumatore contro frodi e contraffazioni nel settore alimentare, nella sorveglianza delle patologie diffusibili e dei profili evolutivi dei microrganismi in relazione alla programmazione di strategie preventive basate sulla vaccinazione.

Inoltre, la produzione di quantità massive di dati che questo tipo di tecnologia determina pone l’esigenza di formare figure professionali con adeguate competenze bioinformatiche rivolte all’interpretazione delle informazioni genetiche, tramite l’ausilio di algoritmi disponibili su piattaforme on-line o specifici software di analisi specialistica.

Un recente report HTA promosso dal Ministero della Salute e dall’AGE.NA.S. ha evidenziato come appaia ormai consolidato ed incrementale l’interesse e l’utilizzo dell’NGS nei laboratori di aziende ospedaliere, case di cura, aziende sanitarie territoriali e, non ultimi, laboratori diagnostici privati integrati nel Servizio Sanitario Nazionale, dell’industria biotecnologica e della ricerca pubblica (IRCCS) e privata. Tali considerazioni, rafforzano l’opportunità di acquisire una conoscenza dettagliata di questa tecnologia, sia a livello teorico che pratico, che costituisca un valido supporto per un più agevole inserimento nel mondo del lavoro.

Questo master si propone, quindi, di fornire un inquadramento scientifico delle principali applicazioni della tecnologia NGS nel panorama della Sanità Pubblica, non tralasciando il trasferimento delle competenze pratiche necessarie per l’introduzione al mondo del sequenziamento genomico ad alta processività.

Il Master è accessibile ai candidati in possesso di una laurea magistrale, o laurea equipollente, in Biologia, Biotecnologie indirizzo Biotecnologie mediche, farmaceutiche o veterinarie, Medicina e chirurgia e delle professioni sanitarie.

Il Master, per un totale di 60 CFU e 1500 ore di attività, sarà articolato in Moduli che includono: lezioni frontali, eventuali lezioni frontali in modalità e-learning, esercitazioni in laboratorio, tirocinio/stage, seminari, incontri di studio, Work Experience e prova finale.