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1. Articoli su iris.unipa.it inerenti le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie (100%)
3-feb-2023 17.25.25Articoli su iris.unipa.it inerenti le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie articolo, notizia, unipa, malattie rare, Malformazioni congenite, sindromi genetiche, cromosomopatie Arnold-Chiari sindrome di Arnold-Chiari syndrome Microcefalia isolata o sindromica Isolated or syndromic microcephaly Agenesia cerebellare Cerebellar agenesis Joubert sindrome di Joubert syndrome Lissencefalia isolata o sindromica Isolated or syndromic lissencephaly Oloprosencefalia isolata
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2. Articoli su pubmed.ncbi.nlm.nih.gov inerenti le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie (100%)
3-feb-2023 17.30.28Articoli su pubmed.ncbi.nlm.nih.gov inerenti le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie articolo, notizia, unipa, malattie rare, Malformazioni congenite, sindromi genetiche, cromosomopatie Arnold-Chiari sindrome di Arnold-Chiari syndrome Microcefalia isolata o sindromica Isolated or syndromic microcephaly Agenesia cerebellare Cerebellar agenesis Joubert sindrome di Joubert syndrome Lissencefalia isolata o sindromica Isolated or syndromic lissencephaly Oloprosencefalia
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3. Articoli su onlinelibrary.wiley.com inerenti le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie (100%)
6-feb-2023 8.54.48Articoli su onlinelibrary.wiley.com inerenti le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie articolo, notizia, unipa, malattie rare, Malformazioni congenite, sindromi genetiche, cromosomopatie Arnold-Chiari sindrome di Arnold-Chiari syndrome Microcefalia isolata o sindromica Isolated or syndromic microcephaly Agenesia cerebellare Cerebellar agenesis Joubert sindrome di Joubert syndrome Lissencefalia isolata o sindromica Isolated or syndromic lissencephaly Oloprosencefalia
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4. Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malformazioni Congenite, Sindromi genetiche e Cromosomopatie (93%)
23-feb-2023 9.22.25Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malformazioni Congenite, Sindromi genetiche e Cromosomopatie articolo, notizia, unipa, Centro dl Riferimento Regionale, prevenzione, sorveglianza, diagnosi, trattamento, Malformazioni Congenite, Sindromi genetiche, Cromosomopatie Presso il Centro di Riferimento Malattie opera un’equipe multidisciplinare e multispeciliastica che: Offre consulenza genetica pre e post- natale ed oncogenetica
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5. Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malformazioni Congenite, Sindromi genetiche e Cromosomopatie (93%)
23-feb-2023 9.22.08Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malformazioni Congenite, Sindromi genetiche e Cromosomopatie articolo, notizia, unipa, Centro dl Riferimento Regionale, prevenzione, sorveglianza, diagnosi, trattamento, Malformazioni Congenite, Sindromi genetiche, Cromosomopatie AOOR Villa Sofia-Cervello (Padiglione B secondo piano) MARIA CALDERONE
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6. Malformazioni congenite, Cromosopatie e Sindromi Genetiche - CODICI (51%)
17-feb-2023 13.36.09Malformazioni congenite, Cromosopatie e Sindromi Genetiche - CODICI articolo, notizia, unipa Fonte: Banca dati delle Malattie Rare Esenti del Ministero della Sanità 15. MALFORMAZIONI CONGENITE , CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE Codice Esenzione Vecchio Codice esenzione Malattia e/o gruppo Esempi/Sinonimi Esclusioni ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE RC0250 COSTELLO, SINDROME DI RC0270 LOWE, SINDROME DI Sinonimi: SINDROME OCULO-CEREBRO-RENALE RN0350 COFFIN-LOWRY, SINDROME
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7. Principali pubblicazioni del C.R.R. per le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie (49%)
27-lug-2023 13.09.40Principali pubblicazioni del C.R.R. per le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie articolo, notizia, unipa Area di expertise: - diagnosi prenatale in gravidanze a rischio - malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie PRINCIPALI PUBBLICAZIONI (2020-2022) Dong X, Tan NB, Howell KB, Barresi S, Freeman JL, Vecchio D, Piccione M, Radio FC, Calame D, Zong S, Eggers S, Scheffer IE, Tan TY, Van Bergen NJ, Tartaglia M, Christodoulou J, White SM. Bi-allelic LoF
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8. U.O. Neonatologia e Nido (47%)
21-nov-2024 8.53.54U.O. Neonatologia e Nido articolo, notizia, unipa, MALFORMAZIONI CONGENITE, MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE, MALFORMAZIONI CONGENITE DELL’APPARATO GENITO ... 15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE RN0010 Arnold-Chiari sindrome ... ed il trattamento delle Malformazioni Congenite Rare, delle Cromosomopatie e delle Sindromi Genetiche Direttore Prof. MARIO GIUFFRE' Indirizzo: Via Afonso Giordano 3 - Palermo (PA) Telefono CUP: +39
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9. Malformazioni Congenite, cromosopatie e sindromi genetiche in età pediatrica (40%)
23-gen-2023 18.17.11Malformazioni Congenite, cromosopatie e sindromi genetiche in età pediatrica articolo, notizia, unipa CODICI ESENZIONE RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RN1000 NAGER, SINDROME DI RNG040 ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE NG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RN0260 FOCOMELIA RN0270 DEFORMITA' DI SPRENGEL RN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE
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10. Centro di Riferimento Regionale Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie AOOR Villa Sofia-Cervello (Padiglione B secondo piano) (36%)
21-nov-2022 16.50.12Centro di Riferimento Regionale Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie AOOR Villa Sofia-Cervello (Padiglione B secondo piano) articolo, notizia, unipa Presso il Centro di Riferimento Malattie opera un’equipe multidisciplinare e multispeciliastica che: Offre consulenza genetica pre e post- natale ed oncogenetica Offre sostegno psicologico alla coppia genitoriale dopo la comunicazione della diagnosi, alla coppia prima,durante e dopo la diagnosi prenatale, al bambino
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11. ADO - GENETICA MEDICA (24%)
28-mar-2017 9.57.25DEL CORSO Acquisizione delle conoscenze di base sulle principali sindromi genetiche ... per la diagnosi di sindromi genetiche e/o cromosomiche 9 ore Principali sindromi cromosomiche (sindrome ... soprannumerari etc.) 9 ore Principali sindromi genetiche (sindrome dell’X fragile, sindromi
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12. Psicologia clinica dell’arco di vita 2011-2012 (19%)
22-mar-2013 11.05.30. Esercitazioni Ore: Argomenti: 3 Workshop a scelta tra: disabilità , neonatologia, sindromi genetiche, abuso
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13. ESENZIONI (19%)
25-gen-2023 8.33.09, CROMOSOPATIE E SINDROMI GENETICHE RN0010 Sindrome Di Arnold-Chiari RNG150 Agenesia/Disgenesia Del Corpo ... CONGENITE, CROMOSOPATIE E SINDROMI GENETICHE RN0010 Sindrome Di Arnold-Chiari RNG150 Agenesia/Disgenesia
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14. Attività di Formazione ed Informazione (19%)
14-ott-2024 9.05.12- Cettina Meli C.R.R. Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie AOOR Villa Sofia-Cervello ... Circolatorio Malformazioni congenite, cromosopatie e sindromi genetiche Malattie del Sistema Circolatorio
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16. cv martines (17%)
20-ott-2022 12.17.03sindromi genetiche con ipoacusia. Relazione ufficiale al XXX Congresso Nazionale della Società Italiana ... nella diagnosi delle sindromi genetiche con ipoacusia. (in coll. con G. Grisanti, G.M.Grisanti
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20. Scienze dell'educazione - Palermo (14%)
23-feb-2015 15.40.30UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PALERMO Scuola delle Scienze umane e del patrimonio culturale Corso di laurea in Scienze dell'educazione Esame di laurea e proclamazione di lunedì 2 marzo 2015 ore 09.30 Aula Magna Ed. 14 - Viale delle Scienze 0564507 VASSALLO LAURA Il gioco e l'educazione prof. L. ROMANO 0591461 GIARRATANA MARIA Il gruppo scout e il superamento dei compiti evolutivi in adolescenza prof. G. VENZA 0591863 FERRARA ILENIA Il lavoro educativo nelle sindromi genetiche e non prof. C