Per ogni nuovo paziente con sospetto di malattia di Anderson-Fabry si organizza un percorso clinico-diagnostico nel più breve tempo possibile, in modo da giungere brevemente ad una risposta certa. La fase diagnostica, terapeutica e di follow-up vede coinvolto un team multidisciplinare altamente qualificato e orientato verso questo genere di tematica che comprende nefrologi, cardiologi, ecocardiografisti, neuroradiologi, oculisti, dermatologi e otorinolaringoiatri.

Il nostro centro in particolare offre i seguenti servizi: visita generale internistica, visita cardiologica,v isita neurologica, elettrocardiografia, ecocardiografia, ecografia vascolare, biopsia cute, screening genetico, day hospital terapeutico per terapia enzimatica sostitutiva.

Tra le indagini effettuate la biopsia cutanea rappresenta una metodica diagnostica alternativa, sicura ed efficace, meno invasiva rispetto alla classica biopsia renale che di solito viene utilizzata.

La procedura, messa a punto e validata in Italia dal gruppo della Neurologia dell’Università di Bologna, è adesso utilizzata da più di un anno anche presso l'unità di Medicina Interna con Stroke Care del Policlinico.Un metodo di diagnosi che ha un’invasività minima: infatti con un kit apposito viene eseguito un prelievo di un campione cilindrico sub-centimetrico di cute e sottocute da cui è poi possibile rintracciare l’accumulo del metabolita patologico. I vantaggi principali sono la rapidità di esecuzione e la minor invasività. Tale tecnica ha mostrato una promettente specificità nell’identificazione dei pazienti con malattia di Fabry, poiché i depositi del metabolita sono assenti nei controlli sani e in pazienti con neuropatia delle piccole fibre nervose da altra causa nota. Tale metodica si inserisce quindi nell’iter diagnostico da noi seguito per sospetta malattia di Fabry che si basa su un approccio multidisciplinare che prevede una valutazione cardiovascolare, neurologica, nefrologica, oculistica, otorinolaringoiatrica, dermatologica coinvolgendo altri specialisti del Dipartimento e del Policlinico.