1. Attività ambulatoriale rivolta a pazienti in età evolutiva con patologia malformativa e/o genetica
   1. inquadramento clinico ed etiologico
   2. diagnosi clinica e/o genetica e relativa certificazione
   3. follow-up clinico multidisciplinare
   4. definizione di eventuali piani terapeutici volti al miglioramento della qualità di vita ed alla prevenzione di possibili complicanze cliniche associate
   5. presa in carico dell’intero nucleo familiare
   6. counselling genetico (rischio di ricorrenza, diagnosi prenatale)
2. Ambulatorio di genetica pediatrica
3. Ambulatorio di cardiologia pediatrica
4. Ambulatorio di neuropediatria
5. Terapia intensiva neonatale
6. Terapia semi-intensiva neonatale
7. Attività in regime di ricovero per neonati (0-28 giorni di vita) con malformazioni congenite (sia isolate che sindromiche) e assistenza del neonato pre- e post-chirurgico
8. Formazione del personale medico della Scuola di Specializzazione in Pediatria dell’Università di Palermo
9. Principali patologie trattate in età evolutiva:
   1. Malformazioni congenite isolate e sindromiche
   2. Patologie cromosomiche
   3. Sindromi da geni contigui
   4. Malattie monogeniche
   5. Disturbi del neurosviluppo
   6. Ritardo globale dello sviluppo
   7. Disturbi della crescita ed endocrinopatie
   8. Disordini del differenziamento sessuale
   9. Encefalopatie epilettiche
   10. Sindromi neuromuscolari
   11. Patologie neurocutanee

COLLABORAZIONI CON ASSOCIAZIONI

Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann

Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22