Il Decreto ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 all'art.2 ha previsto l'istituzione di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare. 

I presidi della Rete sono individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico - molecolare.

 Gli obiettivi principali della rete nazionale delle malattie rare sono:

• armonizzare le informazioni fornite dai diversi servizi, ampliandone la diffusione

• facilitare l’accesso alla rete assistenziale e socio-sanitaria

• raccogliere e condividere esperienze e buone pratiche

• creare percorsi di formazione e aggiornamento degli operatori, in particolare dei servizi informativi locali e dei distretti ASL.

Particolare attenzione è rivolta all’informazione, in quanto rappresenta una cruciale area di intervento per garantire alle persone con malattia rara l’accesso a un’assistenza equa e qualitativamente elevata.

La sorveglianza è centralizzata attraverso l'istituzione del Registro nazionale delle malattie rare presso l'Istituto Superiore di Sanità , al fine di ottenere a livello nazionale un quadro complessivo della diffusione delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio e migliorare la conoscenza riguardo a cause e fattori di rischio ad esse associati.

Per avere informazioni sulle malattie rare esenti dal ticket, la cui lista è stata ampliata dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017 di definizione dei nuovi LEA si può consultare il sito istituzionale Ministero della Salute 

Sono centri di diagnosi e cura della Sicilia quei centri che sono stati formalmente accreditati  ed individuati dalle Regioni come strutture dedicate alla formulazione della diagnosi, all'erogazione delle prestazioni finalizzate al trattamento, alla prevenzione e alla sorveglianza delle malattie rare, attraverso atti normativi (ultimo aggiornamento 7-1-2022 - GAZZETTA UFFICIALE DELLA REGIONE SICILIANA - PARTE I n. 1).