In Sicilia con il D.A. 0781 del 29.04.2011 è stato istituito il Registro Regionale delle Malattie Rare, del cui coordinamento e gestione è stato incaricato il Dipartimento Regionale per le Attività Sanitarie e Osservatorio Epidemiologico.
Il sistema di sorveglianza mira a ottenere informazioni essenzialmente epidemiologiche utili per definire le dimensioni del problema, per stimare il ritardo diagnostico e la mobilità sanitaria dei pazienti, per supportare la ricerca clinica e promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici.
Il sistema di rilevazione e sorveglianza sulle malattie rare quindi persegue le seguenti finalità:

1. registrazione dei casi di Malattie Rare rilevati sul territorio da parte delle strutture appartenenti alla Rete Malattie Rare (Presidi di Rete);
2. certificazione della Malattia Rara e del diritto all'esenzione;
3. condivisione delle informazioni clinico-diagnostiche da parte del Medici dei Presidi di Rete al fine di garantire un adeguato percorso diagnostico-terapeutico al paziente;
4. esecuzione di analisi statistiche ed epidemiologiche.

Relazione Registro siciliano malattie rare al 31 dicembre 2021

Relazione Registro siciliano malattie rare al 31 maggio 2019