La licenza di un brevetto condiviso da Università di Palermo (UniPa) e Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca) relativo a molecole attive su mutazioni nonsenso è stata recentemente ceduta ad un'azienda, leader nel settore farmaceutico, che si occuperà dell’ulteriore sviluppo di queste molecole.

“Le mutazioni nonsenso sono responsabili di circa il 15% delle patologie genetiche e in particolare del 20% dei casi di fibrosi cistica, una delle malattie genetiche più diffuse al mondo – spiegano dal team di ricerca - Queste nuove molecole di sintesi agiscono sulle mutazioni nonsenso, dette anche stop perché bloccano la produzione della proteina CFTR, dando così un senso alla traduzione della proteina, altrimenti assente.”

Il brevetto vede coinvolti sei ricercatori chimici e biologi del Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biologiche Chimiche e Farmaceutiche (STEBICEF) di UniPa: Ivana Pibiri, Laura Lentini, Raffaella Melfi, Marco Tutone, Aldo Di Leonardo ed Andrea Pace.

Le molecole brevettate rientrano nell’obiettivo principale della mission di FFC Ricerca “Una cura per tutti” che prevede di non lasciare nessuno indietro e trovare una cura anche per chi ancora non ce l’ha. 

“Al Dipartimento STEBICEF dell'Università di Palermo si conduce da anni una ricerca interdisciplinare che vede la collaborazione di chimici e biologi sul tema fibrosi cistica causata da mutazioni nonsenso – continuano i ricercatori - Queste ricerche finanziate dal 2011 dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, dapprima con il progetto FFC#2 /2011 coordinato dal prof. Di Leonardo e poi con i tre progetti – FFC#1/2014, FFC#3/2017, FFC#6/2020 coordinati dalle professoresse Laura Lentini e Ivana Pibiri, hanno avuto come esito, oltre a numerose pubblicazioni scientifiche e comunicazioni a congressi, un brevetto internazionale. Si tratta di un traguardo davvero significativo, che è stato possibile raggiungere grazie anche alla rete di sostegno delle Delegazioni di FFC Ricerca che sul territorio promuovono diverse iniziative di raccolta fondi per il finanziamento delle ricerche.”

La fibrosi cistica

La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa in Italia. Colpisce molti organi ma i danni maggiori sono a carico dei polmoni. È dovuta a una mutazione, cioè a un'alterazione, in una parte del nostro DNA, il gene CFTR. A oggi esistono più di 2000 mutazioni a carico di CFTR, alcune molto rare. Non esistono cure definitive per la fibrosi cistica: per molte persone con questa malattia, ma non per tutte, esistono farmaci efficaci nel correggere il difetto di base. Non esistono al momento farmaci approvati capaci di agire in maniera efficace sulle mutazioni nonsenso.

La Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica

Onlus riconosciuta dal Ministero dell’Università e della Ricerca, dal 2002 a oggi ha investito 34,5 milioni di euro in 439 progetti di ricerca sulla fibrosi cistica, collaborando con oltre 260 istituti di ricerca, 1000 ricercatori, grazie anche al contributo di 150 Delegazioni e Gruppi di sostegno, 10.000 volontari. Per conoscerla, visita il sito: fibrosicisticaricerca.it