- RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
- RN1000 NAGER, SINDROME DI
- RNG040 ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE
- NG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
- RN0260 FOCOMELIA RN0270 DEFORMITA' DI SPRENGEL RN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE RN0430 POLAND, SINDROME DI
- RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
- RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
- RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
- RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI RN0320 GASTROSCHISI RN0321 SINDROME PRUNE BELLY RN0322 ONFALOCELE
- RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
- RN0200 HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI
- RN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI
- RN0210 ATRESIA BILIARE
- RN0220 CAROLI, MALATTIA DI
- RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
- RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA
- RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI
- RNG263 ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE
- RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
- RNG271 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
- RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE
- RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
- RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA
- RNG090 SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
- RN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
- RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
- RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
- RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
- RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE
- RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE
- RN1300 ANGELMAN, SINDROME DI
- RN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER
- RN1380 BARDET-BIEDL, SINDROME DI LAURENCE-MOON, SINDROME DI
- RN0830 BLOOM, SINDROME DI
- RN0840 BÖRJESON-FORSSMAN-LEHMANN, SINDROME DI
- RN1780 CHAR, SINDROME DI
- RN0350 COFFIN-LOWRY, SINDROME DI
- RN0360 COFFIN-SIRIS, SINDROME DI
- RN0401 COHEN, SINDROME DI
- RN1410 CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI
- RC0250 COSTELLO, SINDROME DI
- RN1010 NOONAN, SINDROME DI
- RN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
- RN1530 SINDROME LEOPARD
- RN1420 DE SANCTIS-CACCHIONE, MALATTIA DI
- RN1440 DISPLASIA OCULO-DENTO-DIGITALE
- RN0380 FILIPPI, SINDROME DI
- RN1021 SINDROME FG KELLER, SINDROME DI
- RN1820 FINE-LUBINSKY, SINDROME DI
- RN0900 FRYNS, SINDROME DI
- RN0920 HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI
- RN0930 HOLT-ORAM, SINDROME DI
- RN1540 LEVY-HOLLISTER, SINDROME DI SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE
- RC0270 LOWE, SINDROME DI SINDROME OCULO-CEREBRO-RENALE
- RN0970 MARSHALL, SINDROME DI
- RN1020 OPITZ, SINDROME DI SINDROME DI OPITZ G/BBB TIPO I
- RN1030 PALLISTER-HALL, SINDROME DI
- RN0420 PALLISTER W, SINDROME DI SINDROME W DI PALLISTER
- RN0650 PARRY-ROMBERG, SINDROME DI ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA
- RN1310 PRADER-WILLI, SINDROME DI
- RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI
- RN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE
- RN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE
- RN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER
- RN0450 SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE
- RN1640 SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA SINDROME DI PENA-SHOKEIR DI TIPO II
- RN0850 SINDROME CHARGE
- RN0940 SINDROME KABUKI NIIKAWA-KUROKI, SINDROME DI
- RN1830 SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE NEÜHAUSER, SINDROME DI
- RN1190 SINDROME NAIL-PATELLA ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA; SINDROME UNGHIA-ROTULA
- RN1160 SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA
- RNG094 SINDROMI PROGEROIDI
- I RNG095 SINDROMI DI WAARDENBURG
- RN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA
- RN1210 SMITH-MAGENIS, SINDROME DI
- RN1240 TOWNES-BROCKS, SINDROME DI
- RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA
- RP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO
- RP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINA
- RP0040 SINDROME ALCOLICA FETALE
- RP0060 KERNITTERO
- RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA
- RP0080 EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA
- RFG010 LEUCODISTROFIE
- RF0040 RETT, SINDROME DI
- RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
- RF0061 DRAVET, SINDROME DI
- RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO
- RF0080 COREA DI HUNTINGTON
- RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI
- RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
- RF0130 LENNOX-GASTAUT, SINDROME DI
- RF0140 WEST, SINDROME DI
- RF0310 CADASIL
- RF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE
- RF0410 SIRINGOMIELIA
- RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE
- RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
- RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI
- RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE
- RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
- RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
- RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
- RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE
- RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
- RNG070 ITTIOSI CONGENITE
- RNG130 CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
- RN0010 ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI
- RN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
- RN0030 AGENESIA CEREBELLARE
- RN0040 JOUBERT, SINDROME DI R
- N0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
- RN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
- RN1340 AASE-SMITH, SINDROME DI
- RN1570 NEUROACANTOCITOSI
- RN1630 SINDROME ACROCALLOSA
- RN1740 WALKER-WARBURG, SINDROME DI
- RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
- RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
- RNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
- RN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA DE MORSIER, SINDROME DI
- RN1460 FRASER, SINDROME DI
- RN1750 WEILL-MARCHESANI, SINDROME DI
- RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
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