Malattie del Metabolismo - CODICI
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| 4. MALATTIE DEL METABOLISMO | ||
| RCG040 | Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi | |
| Acidemia glutarica non tipizzata | ||
| Acidemia glutarica tipo I (SNE) | ||
| Acidemia isovalerica (SNE) | ||
| Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE) | ||
| Acidemia metilmalonica non tipizzata | ||
| Acidemia metilmalonica, CbIC , CbID (SNE) | ||
| Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE) | ||
| Acidemia propionica (SNE) | ||
| Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive | ||
| Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE) | ||
| Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE) | ||
| Aciduria 3-metilglutaconica (SNE) | ||
| Aciduria idrossiglutarica | ||
| Aciduria malonica (SNE) | ||
| Albinismo | ||
| Alcaptonuria | ||
| Cistinosi | ||
| Cistinuria | ||
| Deficit 2-metilbutiril CoA deidrogenasi (SNE) | ||
| Deficit 3-metilcrotonil CoA carbossilasi (SNE) | ||
| Deficit Beta-C hetotiolasi (SNE) | ||
| Deficit biosintesi cofattore biopterina (SNE) | ||
| Deficit isobutiril CoA deidrogenasi (SNE) | ||
| Deficit multiplo carbossilasi (SNE) | ||
| Deficit piruvato carbossilasi (SNE) | ||
| Deficit rigenerazione cofattore biopterina (SNE) | ||
| Encefalopatia etilmalonica (SNE) | ||
| Fanconi sindrome renale | ||
| Fenilchetonuria (SNE) | ||
| Hartnup malattia di | ||
| Iminoacidemia | ||
| Intolleranza alle proteine con lisinuria | ||
| Iper-Beta-Alaninemia | ||
| Iperfenilalaninemia non PKU (benigna) (SNE) | ||
| Iperglicinemia non chetotica | ||
| Iperistidinemia | ||
| Iperlisinemia | ||
| Ipermetioninemia (SNE) | ||
| Iperprolinemia | ||
| Ipervalinemia | ||
| Malattia delle urine a sciroppo di acero (SNE) | ||
| Omocistinuria (Omocistinuria-deficit CBS, SNE) | ||
| Ornitina aminotransferasi deficit di | ||
| Prolidasi deficit di | ||
| Sindrome da malassorbimento di metionina | ||
| Sindrome HHH (Iperornitinemia, Iperammonemia e Omocitrullinuria) | ||
| Tirosinemia non tipizzata | ||
| Tirosinemia tipo I (SNE) | ||
| Tirosinemia tipo II (SNE) | ||
| Tirosinemia tipo III (SNE) | ||
| RCG050 | Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell’urea e iperammoniemie ereditarie | |
| Acidemia argininosuccinica (SNE) | ||
| Argininemia (SNE) | ||
| Carbamil-fosfato-sintetasi (CPS) deficit di | ||
| Citrullinemia tipo I (SNE) | ||
| Citrullinemia tipo II (SNE) | ||
| N-acetil-glutammato-sintetasi (NAGS) deficit di | ||
| Ornitina transcarbamilasi (OTC ) deficit di | ||
| RCG060 | Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati | |
| Aspartilglucosaminuria | ||
| Deficit congenito di lattasi | ||
| Difetti del trasporto del glucosio | ||
| Fruttosio-1,6 difosfatasi deficit di | ||
| Galattosemia | ||
| Glicogenosi per deficit di fosforilasi chinasi | ||
| Glicogenosi tipo 1 | ||
| Glicogenosi tipo 2 | ||
| Glicogenosi tipo 3 | ||
| Glicogenosi tipo 4 | ||
| Glicogenosi tipo 5 | ||
| Glicogenosi tipo 6 | ||
| Glicogenosi tipo 7 | ||
| Glicogenosi tipo 10 | ||
| Glicogenosi tipo 11 | ||
| Glicogenosi tipo 12 | ||
| Glicogenosi tipo 13 | ||
| Glicogeno-sintetasi deficit di | ||
| Intolleranza ereditaria al fruttosio | ||
| Iperossaluria primaria | ||
| Malassorbimento di glucosio e galattosio | ||
| Malattia da corpi poliglucosani | ||
| Saccarasi isomaltasi deficit di | ||
| RCG061 | Iperinsulinismi congeniti | |
| RCG070 | Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine | |
| Abetalipoproteinemia | ||
| Beta ossidazione deficit di | ||
| Carnitina muscolare deficit di | ||
| Deficit familiare di lipasi lipoproteica | ||
| Ipercolesterolemia familiare omozigote | ||
| Ipertrigliceridemia familiare | ||
| Ipoalfalipoproteinemia familiare | ||
| Ipobetalipoproteinemia familiare | ||
| Lecitina-Colesterolo-Aciltransferasi deficit di | ||
| Tangier malattia di | ||
| RCG071 | Difetti congeniti della sintesi del colesterolo | |
| RN1200 | Smith-Lemli-Opitz sindrome di | |
| RCG072 | Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari | |
| CoA ligasi degli acidi biliari deficit di | ||
| Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1 | ||
| Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 2 | ||
| Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 3 | ||
| Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4 | ||
| Ipercolanemia familiare | ||
| Xantomatosi cerebrotendinea | ||
| RCG073 | Difetti congeniti della sintesi dei fosfolipidi e dei glicosfingolipidi | |
| Sindrome PHARC | ||
| RC0080 | Lipodistrofia totale | |
| RC0090 | Dercum malattia di | |
| RCG084 | Malattie perossisomiali | |
| Acidemia pipecolica | ||
| Condrodisplasia punctata rizomelica | ||
| RF0120 | Adrenoleucodistrofia | |
| RN1760 | Zellweger sindrome di | |
| RCG085 | Difetti congeniti del metabolismo dei neurotrasmettitori e dei piccoli peptidi | |
| Dopamina beta-idrossilasi deficit di | ||
| Iperekplexia ereditaria | ||
| RCG110 | Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell’EME | |
| Coproporfiria ereditaria | ||
| Porfiria acuta intermittente | ||
| Porfiria cutanea tarda | ||
| Porfiria da deficit di ALAD | ||
| Porfiria eritropoietica congenita | ||
| Porfiria eritropoietica epatica | ||
| Porfiria variegata | ||
| Protoporfiria eritropoietica | ||
| RCG120 | Difetti congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine | |
| Adenilsuccinasi deficit di | ||
| Adenina-fosforibosil-transferasi deficit di | ||
| Diidropirimidina deidrogenasi deficit di | ||
| Lesch-Nyhan malattia di | ||
| Oroticoaciduria | ||
| Xantinuria | ||
| RC0160 | Ipofosfatasia | |
| RC0230 | Calcinosi tumorale | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE | ||
| RCG074 | Difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi | |
| Acidemia glutarica tipo II (SNE) | ||
| Deficit 3-idrossiacil CoA deidrogenasi a catena media-corta (SNE) | ||
| Deficit carnitina-acilcarnitinatranslocasi (SNE) | ||
| Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE) | ||
| Deficit del trasporto carnitina (SNE) | ||
| Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE) | ||
| Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE) | ||
| Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE) | ||
| Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE) | ||
| Deficit di carnitina palmitoil-transferasi non tipizzato | ||
| Deficit dienoil reduttasi (SNE) | ||
| Deficit idrossiacilC oA deidrogenasi a catena lunga, LCAD (SNE) | ||
| Deficit idrossiacilC oA deidrogenasi a catena molto lunga, VLC AD (SNE) | ||
| Deficit proteina trifunzionale (SNE) | ||
| RCG075 | Difetti congeniti della chetogenesi e della chetolisi | |
| Alfa metil acetoacetilC oA tiolasi deficit di | ||
| RCG076 | Difetti congeniti del metabolismo del piruvato e del ciclo degli acidi tricarbossilici | |
| Piruvato deidrogenasi fosfatasi deficit di | ||
| RCG077 | Difetti congeniti isolati di un complesso della fosforilazione ossidativa mitocondriale | |
| Citocromo Cossidasi deficit di | ||
| RCG078 | Difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA mitocondriale | |
| Oftalmoplegia esterna progressiva | ||
| Sindrome NARP | ||
| RN0710 | MELAS sindrome | |
| RN0720 | MERRF sindrome | |
| RF0300 | Atrofia ottica di Leber | |
| RN1600 | Pearson sindrome di | |
| RF0010 | Alpers malattia di | |
| RF0020 | KearnsSayre sindrome di | |
| RCG081 | Difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA nucleare | |
| Deficit del coenzima Q10 | ||
| RF0030 | Leigh malattia di | |
| RCG082 | Sindromi da deficit congenito di creatina | |
| Guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) deficit di | ||
| RCG083 | Altri difetti congeniti del metabolismo energetico mitocondriale | |
| Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato-glutammato tipo 1 | ||
| MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE | ||
| RCG080 | Difetti da accumulo di lipidi | |
| Chanarin-Dorfman malattia di | ||
| Esteri del colesterolo malattia da accumulo di | ||
| Gaucher malattia di | ||
| NiemannPick malattia di | ||
| RCG140 | Mucopolisaccaridosi | |
| Mucopolisaccaridosi non tipizzata | ||
| Mucopolisaccaridosi tipo 1 | ||
| Mucopolisaccaridosi tipo 2 | ||
| Mucopolisaccaridosi tipo 3 | ||
| Mucopolisaccaridosi tipo 4 | ||
| Mucopolisaccaridosi tipo 6 | ||
| Mucopolisaccaridosi tipo 7 | ||
| Mucopolisaccaridosi tipo 9 | ||
| RCG090 | Mucolipidosi | |
| Mucolipidosi tipo 2 | ||
| Mucolipidosi tipo 3 | ||
| Mucolipidosi tipo 4 | ||
| RCG091 | Oligosaccaridosi | |
| Fucosidosi | ||
| Galattosialidosi | ||
| Malattia da accumulo di acido sialico | ||
| Mannosidosi | ||
| Schindler malattia di | ||
| Sialidosi | ||
| RFG030 | Gangliosidosi | |
| Gangliosidosi-GM1 | ||
| Gangliosidosi-GM2 | ||
| RFG020 | Ceroido-lipofuscinosi | |
| RCG180 | Altre malattie da accumulo lisosomiale | |
| Austin sindrome di | ||
| Wolman malattia di | ||
| RC0100 | Farber malattia di | |
| DIFETTI CONGENITI DELL’ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI | ||
| RCG092 | Difetti congeniti responsivi alla biotina | |
| RCG093 | Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalamina e del folato | |
| Cobalamina C deficit congenito di | ||
| RCG094 | Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D | |
| Rachitismo vitamina D dipendente tipo 1 | ||
| RCG095 | Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di vitamine e cofattori non proteici | |
| 5-piridossamina fosfato ossidasi deficit di | ||
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI | ||
| RCG100 | Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro | |
| DMT1 deficit di | ||
| Emocromatosi ereditaria non determinata | ||
| Emocromatosi ereditaria tipo 1 | ||
| Emocromatosi ereditaria tipo 2A | ||
| Emocromatosi ereditaria tipo 2B | ||
| Emocromatosi ereditaria tipo 3 | ||
| Emocromatosi ereditaria tipo 4 | ||
| IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia) | ||
| Sindrome iperferritinemia-cataratta | ||
| RC0120 | Aceruloplasminemia congenita | |
| RC0130 | Atransferrinemia congenita | |
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dello zinco | ||
| RC0070 | Deficienza congenita di zinco | |
| RC0150 | Wilson malattia di | |
| RCG101 | Difetto del metabolismo dello zinco | |
| RCG102 | Difetto del metabolismo del rame | |
| Sindrome di Menkes | ||
| RCG103 | Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei metalli | |
| RCG190 | Difetti congeniti della glicosilazione proteica (C DGS) | |
| RCG130 | Amiloidosi sistemiche | |
| RC0180 | Crigler-Najjar sindrome di | |
