Il "Centro di Riferimento Regionale Malattie Rare del Sistema Circolatorio e del Sistema Osteo-muscolare e del tessuto connettivo" è istituito dalla Regione Sicilia con Decreto Assessoriale n 2199 del 21/11/2018 e sue successive revisioni (D.A. n. 388 del 20 Maggio 2022) e si inserisce nella Rete Nazionale Malattie Rare svolgendo sia attività di sanità pubblica, sia attività di ricerca scientifica.