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ESENZIONI

24-nov-2022

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MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

RF0080

Corea di Huntington

RFG040

Atassie Spinocerebellari

RFG050

Atrofie Muscolari Spinali

RF0350

Emicrania Emiplegica Familiare

RF0411

Sindrome della Persona Rigida

RF0180

Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante

RF0181

Neuropatia Motoria Multifocale

RFG060

Malattia di Charcot-Marie-Tooth,

Amiloidosi Ereditaria Da Transtiretina

RN1610

Sindrome Poems

RFG070

Miopatie Congenite Ereditarie

RFG080

Distrofie Muscolari

RFG100

Paralisi Normokaliemiche, Ipo E Iperkaliemiche

RF0182

Sindrome Di Guillain-Barré (Limitatamente Alle Forme Croniche, Gravi Ed Invalidanti)

RFG101

Sindromi Miasteniche Congenite E Disimmuni, Miastenia Gravis

RF0190

Sindrome Di Eaton-Lambert

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL CONNETTIVO

RM0010

Dermatomiosite

RM0020

Polimiosite

RM0021

Sindrome Da Anticorpi Antisintetasi

RM0110

Miosite A Corpi Inclusi

RM0111

Miosite Eosinofila Idiopatica

 

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOPATIE E SINDROMI GENETICHE

RN0010

Sindrome Di Arnold-Chiari

RNG150

Agenesia/Disgenesia Del Corpo Calloso In Forma Isolata O Sindromica, Sindrome Di Andermann, Sindrome Di Dandy-Walker,

RN1570

Neuroacantocitosi

RN1740

Sindrome Di Walker-Warburg

 

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

RF0080

Corea di Huntington

RFG040

Atassie Spinocerebellari

RFG050

Atrofie Muscolari Spinali

RF0350

Emicrania Emiplegica Familiare

RF0411

Sindrome della Persona Rigida

RF0180

Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante

RF0181

Neuropatia Motoria Multifocale

RFG060

Malattia di Charcot-Marie-Tooth,

Amiloidosi Ereditaria Da Transtiretina

RN1610

Sindrome Poems

RFG070

Miopatie Congenite Ereditarie

RFG080

Distrofie Muscolari

RFG100

Paralisi Normokaliemiche, Ipo E Iperkaliemiche

RF0182

Sindrome Di Guillain-Barré (Limitatamente Alle Forme Croniche, Gravi Ed Invalidanti)

RFG101

Sindromi Miasteniche Congenite E Disimmuni, Miastenia Gravis

RF0190

Sindrome Di Eaton-Lambert

 

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL CONNETTIVO

RM0010

Dermatomiosite

RM0020

Polimiosite

RM0021

Sindrome Da Anticorpi Antisintetasi

RM0110

Miosite A Corpi Inclusi

RM0111

Miosite Eosinofila Idiopatica

 

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOPATIE E SINDROMI GENETICHE

RN0010

Sindrome Di Arnold-Chiari

RNG150

Agenesia/Disgenesia Del Corpo Calloso In Forma Isolata O Sindromica, Sindrome Di Andermann, Sindrome Di Dandy-Walker,

RN1570

Neuroacantocitosi

RN1740

Sindrome Di Walker-Warburg

 

MALATTIE DEL METABOLISMO DELL’ADULTO

RCG060

Sindrome Da Deficit Di Glut 1

RCG074

Difetti Congeniti Della Ossidazione Mitocondriale Degli Acidi Grassi (Escluso: Sindrome Di Zellweger Codice Rn1760) Deficit Di Acil-Coa Deidrogenasi Degli Acidi Grassi A Catena Corta (Scad) Deficit Di Acil-Coa Deidrogenasi Degli Acidi Grassi A Catena Media (Mcad) Deficit Di 3-Idrossiacil-Coa Deidrogenasi Degli Acidi Grassi A Catena Lunga Deficit Di Acil-Coa Deidrogenasi Degli Acidi Grassi A Catena Molto Lunga (Vlcad) Deficit Di Carnitina-Palmitoil Transferasi

RN1760

Sindorme Di Zellweger

RCG076

Difetti Congeniti Del Metabolismo Del Piruvato E Del Ciclo Degli Acidi

Tricarbossilici

Deficit Congenito Di Piruvato Deidrogenasi Fosfatasi

RCG077

Difetti Congeniti Isolati Di Un Complesso Della Fosforilazione

Ossidativa Mitocondriale

Deficit Di Citocromo C Ossidasi

RCG078

Difetti Congeniti Della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale Da

Alterazioni Del Dna Mitocondriale

RCG080

Difetti Da Accumulo Di Lipidi, Malattia Di Gaucher, Malattia Di Niemann-Pick Tipo A, B, Malattia Di Niemann-Pick Tipo C, Malattia Di Fabry

RCG081

Difetti Della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale Da Alterazioni Del Dna Nucleare

RCG100

Difetti Congeniti Del Metabolismo E Del Trasporto Del Ferro, Emocromatosi Ereditaria

RCG101

Difetti Congeniti Del Metabolismo E Del Trasporto Dello Zinco

RCG102

Acrodermatite Enteropatica Rcg102 Difetti Congeniti Del Metabolismo Del Rame, Sindrome Di Menkes

RCG103

Altri Difetti Congeniti Del Metabolismo E Del Trasporto Di Metalli Ipomagnesemia Primitiva Autosomica Dominante Con Ipocalciuria Ipermanganesemia Isolata Autosomico Recessiva

RCG083

Altri Difetti Congeniti Del Metabolismo Energetico Mitocondriale Deficit Congenito Del Trasportatore Mitocondriale Di Aspartato - Glutammato Tipo I

RCG130

Amiloidosi Sistemiche

RN0710

Sindrome Melas

RN0720

Sindrome Merrf

RN1600

Sindrome Di Pearson

RF0300

Atrofia Ottica Di Leber

RF0010

Malattia Di     Alpers

RF0020

Sindrome Di Kearns-Sayre

RF0030

Malattia Di Leigh

RFG010

Malattia Di Krabbe

RC0150

Malattia Di Wilson