Il "Centro di Riferimento Regionale Malattie Rare del Sistema Circolatorio e del Sistema Osteo-muscolare e del tessuto connettivo" è istituito dalla Regione Sicilia con Decreto Assessoriale n 2199 del 21/11/2018 e sue successive revisioni (D.A. n. 388 del 20 Maggio 2022) e si inserisce nella Rete Nazionale Malattie Rare svolgendo sia attività di sanità pubblica, sia attività di ricerca scientifica.

L’ obiettivo principale del nostro Centro è quello di assicurare, ai pazienti affetti da Malattia rara, un’adeguata e ottimale presa in carico assistenziale, terapeutica e riabilitativa al fine di rispondere in modo ottimale ai loro bisogni assistenziali e ridurre il numero di ospedalizzazioni per migliorarne la qualità della vita.

In atto il nostro Centro ha una utenza rappresentata da circa 100 pazienti provenienti prevalentemente dalla Regione Sicilia, la cui gestione è affidata ad un’equipe multidisciplinare e multiprofessionale. L’assistenza può essere erogata in regime di ricovero ordinario, Day-Hospital e Day Service sulla base della complessità clinico-assistenziale di ogni paziente. Lo step successivo prevede il rilascio di relativa certificazione e la definizione dell’eventuale trattamento, con dispensazione, laddove necessario, di piano terapeutico, compilato sulla base del protocollo clinico-terapeutico relativo alla patologia in questione. Qualora non sussistano alternative terapeutiche, il Centro dispone di un Day Hospital con personale infermieristico dedicato ove praticare anche eventuali protocolli terapeutici in regime off-label, sempre nel rispetto delle procedure previste dalla normativa e dalla regolamentazione nazionale e regionale vigente. Il paziente viene quindi seguito mediante percorso ambulatoriale complesso con follow-up periodici.

Il Personale incaricato si occupa altresì della registrazione ed aggiornamento dei dati relativi all’utenza e partecipa a corsi di aggiornamento periodici e, con l’obiettivo di garantire la più adeguata assistenza ed il soddisfacimento dei suoi bisogni clinici assistenziali, si interfaccia con i referenti delle associazioni dei pazienti rispondendo ad eventuali richieste e proposte del paziente affetto da malattia rara.