Il "Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione, la Diagnosi e la Cura delle Malattie Rare del Metabolismo" è istituito dalla Regione Sicilia con Decreto del 29 aprile 2011 rivisto nelDecreto del 10 agosto 2012 e nel Decreto del 19 aprile 2013.  e successive revisioni in G.U.R.S . 18 marzo 2018 , G.U.R.S  21 settembre 2018.  e ultimo ESTRATTO RIORGANIZZAZIONE RETE 7 GENNAIO 2022 Malattie Rare

Il Centro ha una utenza rappresentata da pazienti ambulatoriali portatori di malattie rare del metabolismo che hanno una prevalenza uguale o inferiore a 1 caso su 2.000 abitanti . Le malattie rare sono migliaia, quindi, sebbene le malattie hanno una frequenza di 1: 50000 o meno, i malati rari nel loro insieme sono molto frequenti.

Le malattie genetiche del metabolismo  sono severamente invalidanti e se non diagnosticate e trattate precocemente, laddove sia disponibile un trattamento, sono gravate da una alta mortalità o disabilità. Per alcune di queste patologie  sono disponibili test diagnostici che è possibile eseguire nel nostro Centro. L'elenco dei test per patologia è riportato qui