Il Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare Neuromuscolari si occupa della diagnosi e presa in carico dei pazienti affetti da malattia rara neurologica del territorio della Sicilia Occidentale afferenti quindi dai territori delle province di Palermo, Trapani e Agrigento. Tra gli obiettivi principali del Centro, sicuramente emerge quello della diagnosi precoce delle patologie trattabili (in primis dai recenti avanzamenti scientifici la miastenia gravis generalizzata, la malattia di Pompe, l’amiloidosi ereditaria, l’atrofia muscolare spinale) per garantire un trattamento tempestivo. A tal proposito, il Centro dispone di un Day Hospital ed un infermiere dedicato alle malattie neuromuscolari. Il Centro si fa carico della diagnosi immunologica e genetica delle malattie rare e delle indagini neurofisiologiche necessarie per completamento diagnostico. Inoltre, nel Centro è possibile partecipare a studi clinici (Clinical Trials) su terapie innovative nell’ambito delle malattie neuromuscolari.