Il centro di riferimento regionale per le malattie rare in ambito endocrinologico dl’adulto è stato istituito il 29 aprile 2011 dall’Assessorato della Sanità con D.A. n 781/11 e pubblicato sulla GURS n. 26. Il centro in atto opera e risiede nell’UOC di Malattie Endocrine, del Ricambio e della Nutrizione dell’AOUP Paolo Giaccone, direttore prof.ssa Carla Giordano.

Dall’anno della sua istituzione il Centro di riferimento si è avvalso del personale della UOC di Malattie Endocrine, del Ricambio e della Nutrizione. Ha un reparto di degenza con 14 posti letto (degenza ordinaria), 2 posti di degenza in Day Hospital + servizio di Day Service.

All’interno della struttura operano un ambulatorio giornaliero di endocrinologia e diabetologia diurno, un servizio di ecografia specialistica, ambulatori specialistici dedicati alla cura e alla gestione di malattie ipofisarie, surrenaliche, pediatriche, andrologiche e tumorali.

Afferisce inoltre al centro di riferimento per le malattie rare anche un laboratorio di ricerca, ove si effettuano tecniche di citometria a flusso, biologia molecolare, colture cellulari e laboratorio di medicina rigenerativa con camera sterile.

Nel corso degli anni l’UOC di Endocrinologia ha anche promosso iniziative scientifiche e di formazione post-laurea o specialistica nell’ambito delle malattie endocrine, patrocinate dalla Società Italiana di Endocrinologia, dall’Assessorato Regionale alla Salute o dal Ministero della Salute.
Ha inoltre condotto ricerche scientifiche su molte patologie rare delle ghiandole endocrine. Partecipa inoltre, anche come centro coordinatore nazionale, a studi clinici multicentrici di fase 2, 3 o 4 su farmaci orfani e innovativi per alcune malattie rare.

L’assistenza prestata ai pazienti con malattie rare delle ghiandole endocrine si avvale inoltre di un team multidisciplinare con specialisti che afferiscono all’Azienda Ospedaliera Universitaria del Policlinico Paolo Giaccone, ma anche di collaborazioni con altre istituzioni sia regionali che extraregionali (Ospedale Malpighi di Bologna, Ospedale Gaslini di Genova, Azienda Ospedaliera Careggi di Firenze, Policlinico Universitario Monserrato di Cagliari, Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli).

Uno degli obiettivi principali del centro è quello di assicurare, ai pazienti con Malattia rara in ambito endocrinologico, un’adeguata e ottimale presa in carico assistenziale, terapeutica e riabilitativa, favorendo la personalizzazione della terapia per ogni singolo paziente.