Presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico “Paolo Giaccone” è attivo il Centro di Riferimento Regionale dedicato alla diagnosi e alla terapia della malattia di Anderson-Fabry, una patologia rara a trasmissione X-linked, progressiva ed ereditaria, causata da un difetto nel metabolismo dei glicosfingolipidi, causando un accumulo lisosomiale; si tratta di una patologia sistemica che, se non diagnosticata precocemente e correttamente trattata, può provocare una grave compromissione multiorgano con danni cardiaci, renali e neurologici.I pazienti in età pediatrica possono presentare già alcuni sintomi tipici, che però spesso non vengono riconosciuti dagli specialisti, come il dolore alle mani o ai piedi, i disturbi intestinali o gli angiocheratomi.

“La malattia di Anderson Fabry si presenta e manifesta in modo estremamente vario ed essendo legata al cromosoma X colpisce principalmente i maschi cosiddetti emizigoti, ma anche le femmine eterozigoti.  La diagnosi può diventare un’odissea durante la quale il paziente può passare sotto la lente di osservazione anche di una decina di diversi specialisti. Essenziale è, invece, riuscire ad essere tempestivi proprio nella fase diagnostica”, spiega il Professor Tuttolomondo. Se viene individuata precocemente, la malattia è ormai quasi completamente gestibile.

Attualmente, il Centro ha in carico circa 25 pazienti, di ambo i sessi, provenienti dalla Regione Sicilia.La maggior parte delle diagnosi proviene ancora da pazienti adulti che presentano, nella maggior parte dei casi, una concomitante sintomatologia renale, neurologica o cardiaca. Prima di poter giungere alla diagnosi definitiva di fronte a un paziente con sintomatologia cardiologica, nefrologica o neurologica per cui siano state escluse le cause più comuni possiamo effettuare in tempi brevi il dosaggio dell’alfa galattosidasi A e l’indagine di un pannello genetico specifico. 

Una volta confermata la diagnosi di malattia di Anderson-Fabry, e in presenza di coinvolgimento d’organo, come indicato nelle linee guida internazionali, i pazienti hanno a disposizione diverse opzioni terapeutiche, quali la terapia enzimatica sostitutiva, somministrata per via endovenosa, o la terapia chaperonica orale, quest’ultima indicata per quei pazienti portatori di una mutazione di significato patogenetico che sia suscettibile al trattamento, cosiddetta “amenable”.

L’opzione terapeutica va condivisa con il paziente e personalizzata il più possibile.La diagnosi di malattia di Anderson-Fabry costituisce un fattore di rischio cardiovascolare molto alto, pertanto è fondamentale che i pazienti seguano la terapia e si sottopongano a controlli costanti. Una diagnosi precoce può prevenire danni cardiovascolari, renali, ictus, ischemie e molte altre complicanze, garantendo una buona qualità della vita anche in termini di miglioramento della produttività delle persone, di minori necessità assistenziali e di ospedalizzazione.