Presso il Centro di Riferimento Malattie opera un’equipe multidisciplinare e multispeciliastica che:

• Offre consulenza genetica pre e post- natale ed oncogenetica
• Offre sostegno psicologico alla coppia genitoriale dopo la comunicazione della diagnosi, alla coppia prima,durante e dopo la diagnosi prenatale, al bambino con diagnosi di ritardo dello sviluppo, con turbe dell’alimentazione e patologie croniche
• Partecipa al tavolo tecnico nazionale e regionale per le malattie rare.
• Definisce la diagnosi e stila la relativa certificazione.
• Effettua analisi di laboratorio specialistiche
• Attua il piano terapeutico del paziente attraverso la definizione delle terapie, degli interventi di riabilitazione e quanto utile al miglioramento delle condizioni cliniche, della qualità di vita e dell’evoluzione del quadro sintomatologico della patologia rara di cui il soggetto è affetto,
• Partecipa alla definizione e diffusione di PDTA e di linee guida regionali nazionali ed internazionali per specifica malattia,
• Partecipa al tavolo tecnico regionale per le malattie rare,
• Tiene a regime il sistema di monitoraggio/certificazione/esenzione per le malattie rare
• Restituisce i dati e l’aggiornamento del personale coinvolto nell’utilizzazione del sistema regionale per le malattie rare,
• Definisce protocolli terapeutici comprendenti farmaci classificati in classe C e/o da impiegarsi in regime off-label, ritenuti indispensabili e insostituibili limitatamente ai pazienti affetti da alcuni gruppi di malattie rare per i quali non sussistono alternative terapeutiche, nel rispetto delle procedure previste dalla normativa e dalla regolamentazione nazionale e regionale vigente,
• Ha documentata esperienza in attività di informazione ai cittadini al fine di assicurare un punto di riferimento privilegiato per le associazioni dei pazienti e dei loro familiari anche con la preparazione di opuscoli informativi,

In atto sono stati diagnosticati  e presi in carico 1507 Pazienti con malattia rara (dati registro Regionale Malattie Rare relativi a giugno  2022